Doença de herança multifatorial

o Olá toda a maioria das pessoas conhecem doenças como diabetes e Hipertensão Mas você já se perguntaram por que algumas pessoas desenvolvem outras não será que a como quantificar esse risco nesse vídeo iremos explicar Quais são os fatores relacionados a isso são três os fatores que usaremos para responder essas questões a herança multifatorial os Rachel e risco poligênico para entender o que é herança multifatorial ou muitas vezes chamada herança complexa primeiramente precisamos nos atentar ao que é uma herança mendeliana e porque elas são diferentes a herança mendeliana é definida pela conformidade com as leis clássicas

estipulado Tremendão que englobam os padrões de dominância e recessividade autossômicos e também ligados ao cromossomo x a herança mendeliana pressupõe que um gene apenas pode ser o bastante para desencadear uma doença exemplo de doença Emiliana são fibrose cística EA distrofia muscular de Duchenne e nesse sentido a herança multifatorial é um padrão não me dele ano pois está associada a múltiplos genes e também a interação com fatores ambientais alguns exemplos de doenças que tem herança multifatorial são Alzheimer malformações congênitas diabetes hipertensão e até mesmo características como altura e impressões digitais seguem padrão de herança multifatorial vamos

usar a diabetes tipo 2 para exemplificar a diabetes tipo 2 é uma doença metabólica no qual o indivíduo desenvolve uma maior resistência à ação da insulina levando aumento do nível de açúcar no sangue o indivíduo pode ter genes oriundos de sua família associada a maior chance de desenvolvimento da diabetes mas o risco pode aumentar Ainda Mais caso se desenvolva obesidade por conta de maus hábitos alimentares tais como grande ingestão de gorduras e pelo sedentarismo esse conhecimento possibilita que se previna ou se retarda o desenvolvimento dessa doença Caso haja um padrão de vida E aí é

com esse contexto é possível perceber que esse padrão de herança complexa necessita de um conjunto de fatores Associados para levar a manifestação clínica e agora sabemos que uma doença multifatorial necessita de uma série de variantes para sua manifestação essas pode ser comuns e de baixo é feito ou raras e de média ou alta efeito observar sua família a bolinha roxa representa uma variante comum a bolinha azul uma variante Rara e a bolinha Rosa os fatores ambientais o tamanho das bolinhas reflete a grandeza dos efeitos e quando o conjunto das variantes genéticas e fatores ambientais ultrapassa

o Limiar de efeito os sinais clínicos se manifestam bom e como podemos identificar essas variantes e faz-se o uso de estudos guas de Não guarde a ciência Stories onde se analisa o perfil genético de dois grupos de casos composta com pessoas que têm a doença e de controles composta por pessoas sem a doença no gás compara-se a frequência de snps single nucleotide poliformes que são alterações de nutrientes desses dois grupos a partir desses dados faz-se diversos cálculos e análises um deles ao cálculo de direito ou razão de chances aos Rachel ou R determina se o

grupo que possui um marcador genético tem maior chance de desenvolver a doença do que aqueles que não possuem si marcador genético observe a tabela a seguir caso o r seja maior que 1 o marcador genético confere risco para a manifestação da doença caso o r seja igual a 1 os marcadores genéticos não aumentam a predisposição à doença e casou é seja menor que 1 a a variante genética pode ser um fator produtivo é só tá se porém que ao R não é capaz de determinar indivíduos de alto a baixo risco mas como se trata de

doença multifatorial o alelo estudado integra grupo de muitas outras variantes ainda desconhecidas essa tosse também que a falar os identificados por quase não são de sinceramente causativos da doença avançada agora por um outro conceito assunto um aspecto que pode ter chamado a atenção é porque a herança multifatorial está relacionada a múltiplos genes e quanto temos dois que só precisam de um isso é explicado através do que se chama é feito poligênico ocorre caracterizado pela associação entre múltiplos blocos que Vai resultar em um efeito final Nesse contexto o padrão multifatorial E inclui diversos blocos com baixo

ou moderado efeito assim quando presentes em conjunto consegue resultar em um efeito final sabendo disso Como podemos quantificar essa efeito poligênico uma ferramenta utilizada para esse cálculo é o score em função do Risco poliginico PRP através da Qual é possível calcular a chance de alguém desenvolver uma doença baseada na associação entre diversos genes relacionados das enfermidades que a pessoa possui softwares como o pé e sais dois e ter links Paris um cálculo cprb essa tecnologia é de grande valor visto que pessoas que realizam esse teste pode ter uma consciência maior dos riscos que possuem e

assim realizar ou não a prevenção e tratamento adequados melhorando sua qualidade de vida e prognóstico da doença