GENÉTICA, RISCOS E CARACTERÍSTICAS: O QUE É SÍNDROME DE DOWN?

se você conhece alguém que tem a síndrome de Down sabe quais são os problemas de saúde ligados essa condição então preste atenção porque diz que eu vou falar síndrome de Down e é a síndrome de Down é uma das síndromes mais comuns no Brasil e no mundo e a responsável por até um quarto das causas de deficiência intelectual na nossa população antes de mais nada é importante fazer uma pergunta o que é uma síndrome síndrome é um conjunto de sinais e sintomas são comuns a todas as pessoas que a possuem é importante falar que síndrome

não é uma doença não eh contagiosa e também não é reversível ela simplesmente uma condição com a qual o indivíduo nasce e que forma as suas características assim como a cor dos cabelos e dos olhos muitos de vocês devem conhecer ao sol devem ter conhecido pessoas com síndrome de down isso acontece porque indicada a 600 pessoas nascidas uma ter a esta condição um número bastante alto agora que você já sabe o que é uma síndrome vamos entender o que é a síndrome de Down também chamada de trissomia do cromossoma 21 a síndrome de Down é

uma condição genética em que no vigésimo primeiro par de cromossomos em vez de Dois a três cromossomos para entender melhor isso vão O que são cromossomos todas as células que compõem o nosso corpo possui em seu núcleo um monte de material genético o tal do DNA responsável por guardar todas as informações do nosso organismo essas informações são utilizadas para que o corpo Saiba como fazer cada célula e suas funções a cor do cabelo a estatura entre outras características o DNA se divide em cromossomos e nós possuímos 46 deles em cada célula separados em Paris EA

justamente no par 21 que as pessoas com síndrome de down tem um cromossomo a mais a presença deste cromossoma Extra faz com que além de características específicas que já vamos falar adiante algumas doenças sejam mais comuns mas o que caracteriza a síndrome de Down existem três componentes comuns a todas as pessoas dessa população o primeiro componentes são as características fenotípicas Ou seja quando olhamos para essas pessoas vemos traços no rosto e no corpo muito parecidos entre eles Podemos destacar olhos amendoados o rosto mais arredondado e Menor orelhas mais baixas estatura mais baixa mãos e pés

menores língua maior e muitas vezes para fora pescoço mais curta com excesso de tecido excesso de peso nariz pequeno e achatado entre muitos outros o segundo componente é a fraqueza muscular que chamamos de hipotonia a hipotonia faz que faz com que toda a musculatura tem a menos força tanto para a movimentação quanto para a sustentação essa característica junto com ligamentos mais frouxos articulações mais flexíveis faz com que tenhamos que prestar muita atenção ao desenvolvimento motor na infância já na vida adulta ela existe atenção a lesões de mãos e pés joelho quadril e tronco ser hipotonia

não significa que não será possível realizar movimentos como falar comer ou andar tudo é possível porém cada indivíduo terá seu tempo de aprendizado de aquisição de determinada habilidade além de precisar de acompanhamento específico para que não se machuque e para que aprenda adequadamente a realizar é o terceiro componente é a deficiência intelectual comum a todos os indivíduos que possuem essa síndrome Esse é um aspecto que deve ser enfatizado por que muitas pessoas têm uma visão errada não existe grau da deficiência e portanto não falamos em grau da síndrome de Down é comum ouvirmos as pessoas

falarem Nossa que grau leve nem parece que essa pessoa tem síndrome de Down uma fala como essa além de carregar o estigma de que ter uma síndrome de Down É algo ruim traz consigo a ideia de que o desenvolvimento desses indivíduos é para definir ilimitado o desenvolvimento intelectual é algo extremamente complexo e que não tem um único fator como determinante Além disso percebemos também nas pessoas sem qualquer síndrome chamadas de normais temos que não gosta e procure não usar grandes diferenças no desenvolvimento umas toca muito bem instrumentos outras tem facilidade na escola uma são de

exatas outras de biológicas umas falam vários idiomas existem aquela o Zap das atividades ao ar livre outras gostam de computador e por aí vai mas então do que depende o desenvolvimento bom poderíamos passar um dia inteiro falando sobre isso mas para simplificar ele Depende das condições de nascimento da alimentação que inclui o aleitamento materno alimentação variada e saudável e das situações das quais a criança é exposta ao longo da vida ou seja estímulos variados convivência com outras crianças e adultos eventuais problemas de saúde é por isso que falar em grau É injusto O que há

é uma variação inerente a todos os seres humanos e o mesmo se aplica a síndrome certo mas como lidar com essa situação com incentivo o estímulo com terapias e se necessário psicólogas e pedagogas calma que eu vou explicar precisamos incentivar as famílias a estimularem ao máximo essas crianças é muito importante que as famílias brinquem e façam tudo que fariam com outros filhos Desde que não haja restrições médicas É sim elas atinjam o potencial de desenvolvimento que podem atingir como não é possível saber qual é esse potencial as oportunidades oferecidas são cruciais nas crianças com síndrome

de down parte desse estímulo deve vir de maneira direcionada a partir de terapia semanais ou quinzenais com fisioterapeuta fonoaudióloga e terapeuta ocupacional quando falamos de desenvolvimento o papel dessas profissionais é preparar o corpo desde pequeno para cada habilidade ou ser conquistado vou dar um exemplo que talvez fique mais fácil de entender a fala envolve uma série de grupos musculares e a preparação dele se dá desde os primeiros meses de vida a amamentação faz com que esses músculos sejam acionados estimulados continuamente de modo mais completo do que quando a criança usa a mamadeira Além disso vínculo

materno proporcionada pela amamentação cria inúmeras conexões neuronais ou seja desenvolve o cérebro de modo surpreendente é por isso que costumamos falar que desde o a matéria estamos preparando o bebê para a sala sabendo que crianças com síndrome de down podem apresentar maior dificuldade em relação a isso estimular a amamentação e ter profissionais capacitados auxiliando mãe e bebê é primordial amamentar não é fácil em todas as situações e pode ser ainda mais desafiador e quando o bebê tem algum grau de fraqueza muscular muitas mães de bebês com síndrome de down sem tem muita culpa e tristeza

nesse período fruto de uma complexa onda de sentimentos decorrentes do diagnóstico de uma sociedade que enxerga a deficiência de modo inadequado e de como essa família recebeu essa notícia Cada pessoa tem o seu tempo para absorver essa notícia e para lidar com ela por fim é importante destacar que as vezes psicólogas e pedagogas podem ser necessárias assim como nutricionistas para melhor Aguiar alimentação sólida Quando ela for iniciado e será que existem problemas de saúde mais comuns nesta população sim a uma série de doenças esta sim doenças ligadas a síndrome de Down e ao longo e

quem tem a síndrome e quem cuida dessas pessoas precisa ficar atento para excluir ou diagnosticados as alterações para explicar para vocês as mais comuns vou dividir o corpo impactos Assim fica mais fácil primeira parte vamos começar pela cabeça pessoas com síndrome de down frequentemente precisam de óculos por conta de diferentes problemas visuais Além disso tanto após o nascimento como ao longo da vida É frequente a existência de deficiência auditiva isso ocorre principalmente porque a via aérea nos conduz os ouvidos são muito pequenos levando ao acúmulo de secreções e infecções que prejudicam aos poucos audição segunda

parte vamos para a região do pescoço Onde existe uma glândula responsável pela produção de hormônios que regulam a série de funções e que frequentemente é prejudicada estou falando da tireóide e é por isso que muitos desses pacientes precisam fazer a reposição de hormônio tireoidiano terceira parte uma das alterações mais comuns são os problemas cardíacos mais da metade dessas pessoas com essas eu nasci com alguma cardiopatia algumas precisa de cirurgia em outras a uma resolução espontânea mas em todos os casos devem ser acompanhados por um médico especialista para que o mínimo prejuízo cor 4ª parte o

pulmão o pulmão também pode ser afetado nesses casos sendo os quadros mais comuns ou de pneumonia de repetição e asma além dessas alterações existem outros dois aspectos que eu acho importante destacar o primeiro são os problemas relacionados ao sangue como cânceres que mesmo sendo raros infelizmente afetam mais as pessoas que o restante da população a imunidade também pode ser deficitária em diferentes níveis e quadros infecciosos virais e bacterianos são mais comuns alguns casos podem ser graves e precisaram de internação com frequência enquanto outros apresentam resfriados e quadros leves em porém o maior número Neste contexto

Vale ressaltar a importância de manter a vacinação em dia tanto em crianças como em adultos o segundo aspecto importante é a obesidade um problema frequente o que pode ser muito prejudicial infelizmente é algo que atinge também a população mundial a obesidade e suas consequências como hipertensão diabetes são doenças do metabolismo trazem enormes prejuízos o excesso de peso reduz a mobilidade causa problemas ortopédicos leva a problemas de autoestima e prejudica a diversos órgãos quando a instalação de doenças relacionadas o depósito de gordura ocorre também diversos órgãos atrapalhando principalmente coração pulmão e rins obesidade e tudo que

acompanha é uma doença multifatorial e merece tratamento e ela envolve educação alimentar não só do paciente mas também de sua família além de mudanças no estilo de vida com maior prática de atividades físicas estimular esses itens desde a infância é uma forma de prevenir a obesidade no futuro para terminar não podemos perder de vista que cada indivíduo é único e que a síndrome não determina o seu destino ela deve ser encarada como mais uma característica mas entender quais os Cuidados específicos que cada pessoa requer essencial para que seu desenvolvimento seja pleno dentro de cada potencial

uma pessoa com síndrome de down pode ser perfeitamente saudável que conquistar seus sonhos assim como qualquer um nem todos vão ter problemas de saúde e não há um padrão de desenvolvimento igual a todos portanto se tiver dúvidas Pergunte para o médico especialista e lembre-se viva a diversidade humana esse objetivo do canal Doutor ajuda a educação e saúde trazer informações em saúde e bem-estar confiáveis para você se cuidar melhor o susto a gosto do canal Doutor ajuda Então se inscreva no canal para se inscrever você tem que entrar na página do canal Doutor ajuda no YouTube

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