A Contribuição da Genética do Transtorno do Espectro do Autismo | Graciela Pignatari | TEDxFortaleza

[Música] olá pessoal um dia é com muita alegria que eu estou aqui hoje vai ser um prazer contar um pouco da minha história e falar um pouquinho sobre a contribuição genética para o transtorno do espectro do autismo então como eu cheguei ao transtorno do espectro do autismo eu era uma cientista que estava completamente desanimada a fazer ciência básica não que ela fosse que não seja importante fazer ciência básica no nosso país mas sim era bastante importante fazer ciência básica mas eu queria mais eu tinha alargado o meu primeiro pós doc e tava trabalhando num projeto

social na periferia de são paulo no jardim ângela e eu trabalhava com pessoas usando lixo como forma de ganhar dinheiro então assim eu já tinha feito toda uma carreira acadêmica mas eu não estava satisfeita eu fui trabalhar na periferia com uma ação social e nesse momento eu pensei avaliei tudo que eu tinha feito na minha vida falei não eu tenho uma vivência muito boa na academia eu preciso de alguma forma fazer algo que seja positivo para a sociedade dentro dos conhecimentos que eu tenho então uma professora recém-contratada na universidade me chamou pra montar um laboratório

falou pra mim olha tá bem é é alinhado com aquilo que você deseja fazer porque a gente tem uma causa que era o autismo confesso que naquele momento não conhecia nada do autismo há 12 anos atrás 11 anos atrás o autismo não era divulgado e nem era difundido como é hoje né então hoje a gente conhece é mais divulgado aí eu falei bom se tem algo que eu possa trazer de retorno para a sociedade eu vou aí embarquei nessa viagem há dez anos atrás e confesso que pra mim foi uma experiência magnífica e o mais

interessante é que recrutar os pacientes eu fiz uma parceria com um médico e ele disse pra mim se você quer trabalhar com células de autistas você vai ter que conhecer os autistas então eu uma pessoa que trabalhava entre quatro paredes num laboratório sair pra conhecer os indivíduos que tinham autismo e aí fiquei mais ainda empolgado em começar esse projeto então hoje nós sabemos que um em 59 indivíduo em crianças com 8 anos de idades têm autismo nos estados unidos de acordo com o centro de controle e prevenção de doenças e dentro desse número existe uma

proporção de quatro meninos pra uma menina nós vamos entender isso um pouquinho lá na frente e no brasil nós temos esse número não mas a organização mundial da saúde ela nos diz que 1% da população mundial têm autismo esse número dá 76 milhões de pessoas de famílias são afetadas pelo autismo e no brasil esse número se nós usarmos essa estimativa de 1% ele teria o que no brasil nós temos aproximadamente 2 milhões de famílias afetadas pelo autismo se eu perguntar pra vocês alguém aqui conhece alguém com autismo ou tem na família levanta anúncios favor quase

a totalidade isso relata realmente o que a gente está vivendo hoje o que é o transtorno do espectro do autismo né o nome que é científico nome que nós devemos usar como o próprio nome diz é um espectro então é um transtorno sócio comunicativo que vai desde pessoas que não têm habilidade na linguagem que têm interesses restritos tá certo tem hiperfoco como pessoas que falam que têm a linguagem que consegue se desenvolver uma vida praticamente normal mas não tem a comunicação social está certo não tem uma habilidade de entender dicas de entender piadas não tem

uma habilidade de ver o ambiente ok então é hoje a gente tem que tirar um pouco aquele estigma de achar que o autista é aquele indivíduo que fica quietinho não fala tem um movimento repetitivo e não e que não olha não faz contato não existem outros tipos de autistas e nem pensar que só existe o super gênios também não o autismo é um espectro é muito variado e ele não tem uma característica facial onde a gente possa identificar a gente tem que ter muito respeito e às vezes essas características de performance dos autistas pode ser

algo muito valioso até na riqueza de detalhes existem autistas que fazem desenhos maravilhosos com riquezas muito grande de detalhes então a gente tem que aproveitar as características que eles têm positivas e trabalhar aqui eles não têm pra que a gente tenha a indivíduos cada dia melhores eo autismo quais são as aos as causas do autismo a gente sabe que existem fatores genéticos e fatores ambientais envolvidos no autismo hoje o que nós temos é que existe uma alta a herdabilidade no autismo esse número é cerca de 70 a 90 por cento e os fatores ambientais estão

aí que corroboram com os fatores genéticos um dos fatores ambientais que a literatura mais identifica como sendo importante é a idade paterna tá acima de 40 anos essa idade acaba sendo algo bastante importante para o autismo e um outro fator bastante importante é o ao uso de ácido valpróico um medicamento anticonvulsivante e também no tratamento é utilizado no tratamento de humor quando utilizado na gestação outros fatores como estresse é infecções durante a gestação é é prematuridade baixo peso no nascimento também são fatores que a gente deve se levar em conta mas ainda são objetos de

estudos só pra gente ter uma idéia os fatores genéticos já estavam aí na sociedade há bastante tempo porque o risco de quando você tem gêmeos idênticos de você ter autismo nas duas nos dois indivíduos é de 80% quando você tem gêmeos fraternos esse risco é de 40% quando você já tem um filho no autismo e você vai ter um segundo filho esse risco é de 10 a 20% sendo maior quando o primeiro filho é uma menina e nós vamos entender isso daqui a pouco e quando você já tem dois filhos no espectro e vai ter

um terceiro esse risco aumenta um pouquinho pra 33% antes de entrar na genética propriamente dita vamos lembrar que nós somos formados por células né e no nosso genoma tá aonde no núcleo das células e que nós temos ali no nosso núcleo cromossomos são novelos compactados de dna esses novelos de compactados dna quando nós descompactamos a gente vai ter aquela sopinha de letras que a oaci hoje eo t lembram disso da época da do colégio da biologia básica uma sequência determinada dessas letrinhas é um gene tá e os genes eles são responsáveis por dar origem às

proteínas e as proteínas são as que controlam aí todas as funções do nosso orgulho do nosso organismo se a gente imaginar ou fazer uma alusão do nosso genoma como se fosse um livro os cromossomos seriam os capítulos deste livro e as frases seriam os genes então eu estou falando isso só para a gente entender o que é uma variante genética então vamos lá se eu trocar se eu falar à televisão e ao invés de falar à televisão falar pela revisão vocês conseguem entender ainda o que é sim agora se eu fizer uma frase não me

imaginar que a frase é um gene e eu falar hoje eu fiz um concerto e eu trocar o s do concerto por um ser eu voltar dizendo a mesma coisa não eu vou estar mudando completamente o sentido dessa frase é isso o que acontece no nosso organismo quando a gente tem uma alteração genética dependendo da alteração genética você vai mudar completamente o sentido ea função daquilo que é o desempenho daquela proteína ou daquela enzima enfim é essa a conexão que eu quero fazer com vocês é existem diversos tipos de alterações genéticas se eu fizer falar

pra vocês que o gene essa frase que a informação que o gene carregue produz essa é a frase que a a célula vai ter que produzir para produzir uma proteína ok tá se eu trocar o z da frase o s da frase por um z vou ter mesmo sentido vôo se eu mudar leva e realiza vou ter a mesma coisa vou também se eu tirar um verbo dessa frase eu vou ter a mesma função não eu vou afetar de alguma forma então a gente disse não mudar a estrutura da frase se ainda tem entendimento que

é uma variação da população se a gente já causa uma troca que vai trazer alguma alteração pode ser uma doença se você tem essas alterações ainda de forma mais amena uma condição se você tira pedaços inteiros dessa frase a gente disse que pode ser uma síndrome e voltando para o nosso então agora a gente já sabe o que é uma alteração genética vamos voltar então para o que acontece no autismo o autismo é uma condição multi genica e multifatorial onde a gente usa um modelo para explicar o autismo que o modelo de copos onde o

limite pra você ter autismo não é a borda do copo e você tem variantes comuns e variantes raras que somadas levam esse indivíduo ao transtorno do espectro do autismo como também fatores ambientais tá então como seria isso variantes comuns variantes comuns que qualquer pessoa que esteja aqui pode ter como que funciona geralmente os pais não tenham tista vão lá e tem um filho com autismo então se vocês olharem no copo a gente vai ter um pai com fatores ambientais e uma variante comum a gente vai ter a mãe com fatores ambientais ali menores mas com

uma variante rara e uma variante comum se você olhar no cope em baixo a gente tem um filho a criança um tá certo atingiu o limite atingiu sim e o que ela tem ela tem uma variante herdada da mãe uma variante rara tá certo uma variante que não é comum ela tem a variante comum do pai ea variante comum da mãe e uma variante que eu chamei de de que é uma variante ovo que é uma alteração que aconteceu que não foi herdada aí você tem outras crianças que têm outros tipos de variantes mas que

não atingiram limiar e a última criança você tem atingindo limiar de novo né então você tem uma alteração ali o tamanho do círculo significa a influência dessa variante pra quê pra que o indivíduo tenha o autismo então atingiu o limiar ou a criança 4 ela só tem duas variantes uma variante rara bastante importante e uma variante que herdou da mãe tá então isso mostra para nós que é uma somatória ea diferença que eu falei que a gente entender um pouquinho sobre a diferença entre meninos e meninos é que é como se o copo da mulher

ele fosse maior do que o do menino então isso explicaria o porquê a gente tem mais meninos do que meninas e explicaria por que é que o risco aumenta quando nós temos o primeiro filho sendo menina ok e o que é importante para que nós entendermos a genética de um indivíduo a genética de um indivíduo ela pode trazer a para que nós sabemos saibamos o que é importante ea biologia desse indivíduo nós podemos avaliar o risco de ter outros indivíduos com autismo na família nós podemos fazer o que a gente chama de medicina personalizada é

possível achar variantes genéticas e associá-las a medicamentos é possível estate ficar pacientes isso é colocar pacientes que tenham mesmo as variantes genéticas e fazer estudos clínicos específicos a medicina personalizada é algo bastante atual que já vem acontecendo a medicina principalmente pra para câncer para tumores e hoje ela já também está acontecendo para todas a toda a parte neurológica então a forma como genômica que é trazer essas variantes o estudo dessas alterações genéticas e correlacioná-los com medicamentos além disso é existe um outro procedimento chamado de modelagem de doenças que é o que é você a partir

das células do paciente você faz um processo chamado de reprogramação celular que é o processo de reprogramação celular a grosso modo é como se você colocasse a célula no túnel do tempo e você pegasse uma célula adulta e virasse essa luta virasse uma sala embrionária a célula que tá ali durante na durante o desenvolvimento embrionário na gestação lei disse que o autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento as alterações que acontecem o que ocorrem durante a gestação você fizesse essa célula então virar uma sala embrionária a partir daí você conseguir se formar neurônios tá certo com

as células do próprio paciente carregando background genético daquele paciente tornando neurônios o que a gente chama de mini cérebros a diferença entre os neurônios e os mini cérebros é que os ministérios cérebro são estruturas tridimensionais e é um modelo que traz uma visão simplificada da realidade é como se a gente colocasse as células do paciente para fazer os cérebros e fosse carregando toda a genética daquele paciente com isso nós criamos uma plataforma para screen de drogas para a pesquisa de medicamentos tá certo isso pode está associado com a pesquisa genética que foi feita anteriormente ou

para a pesquisa de forma aleatória isso já é uma realidade nas universidades pra os pacientes a realidade ainda é o seqüenciamento genético mas acreditamos que isso se tornará uma realidade muito em breve mais uma palavra que eu gostaria de dizer para todos vocês é que não existe um autista igual ao outro a genética mostra a cada dia mais isso mas que independente de qualquer diagnóstico de qualquer coisa que as pessoas falem a minha experiência é acreditem acreditem porque eles podem muito mais do que aquilo que a gente imagina isso é o que eu queria falar

pra vocês obrigada [Aplausos]