ANEMIA FALCIFORME | Biologia com Samuel Cunha

se você ainda não me segue no Instagram vai lá e se quiser o conteúdo completo de biologia para vestibular e Enem acesse a minha plataforma o link está aqui na descrição do vídeo uma boa aula [Música] fala pessoal tudo certinho bem-vindos a mais um vídeo e hoje nós vamos estudar a anemia falciforme uma condição uma doença genética que é detectável no teste do pezinho Então veja a partir do terceiro dia de vida do bebê até o quinto dia tem que fazer aquele famoso teste do pezinho né tira uma gotinha de sangue ali do calcanhar do

bebê e várias doenças podem ser detectáveis detectadas nesse período que são muito importantes porque se detecta no início trata no início anemia falciforme é uma delas muito bem ela tem outros nomes um pouco mais estranhos né Por exemplo doença trepanocídicanocitose tudo faz parte da anemia falciforme obviamente anemia falciforme é um tipo de doença falciforme tem outras né então itália-semias a gente vai falar especificamente da anemia falciforme e é uma doença hematológica que que significa isso se dá no sangue obviamente está falando que a anemia tem que fazer exame de sangue para anemia Será que tem

que que acontece ali veja bem afeta as hemácias as hemácias são células responsáveis pelo transporte principalmente do gás oxigênio o gás oxigênio que entra pelos pulmões ele chega no nosso sangue é captado pelas hemácias lá dentro da imagem tem uma proteína chamada hemoglobina que tem moléculas de ferro que capturam o gás oxigênio e leva o gás oxigênio para as diferentes células do nosso corpo as nossas células utilizam o gás oxigênio para fabricar energia que a gente chama lá na Biologia de ATP oras então a gente diz que é anemia Por exemplo quando o gás oxê

não tá sendo bem transportado lá pelas hemácia a pessoa carrega pouco gás oxigênio então fica fraca fica com aqueles da anemia no entanto te liga esse é um tipo de anemia a gente chama de falsoform existem vários outros a mais famosa e anemia ferropriva que a gente fala ah essa criança tem que comer mais ferro tá muito fraquinha tá que branquinho tal muito bem perceba que dentro das hemácias Como eu disse para vocês tem a hemoglobina a hemoglobina é uma proteína grande né E essa proteína ela tem pigmento avermelhado por isso que o nosso sangue

é vermelho Olha que interessante uma gotinha de sangue que sai em nós vermelhinho ali tem milhares de hemácias e essas hemácias estão repletas de hemoglobina agora veja só uma pessoa que é portadora da anemia falciforme ela possui uma mutação no Gene que fabrica a hemoglobina então hemoglobina eu vou mostrar para vocês como se dá ela vai ficar com formato ligeiramente diferente ocasionante também o formato ligeiramente diferente daí é massa e ela fica nesse de foice o normal da hemácia como se fosse uma bola apertada dos dois lados Então ela fica biconca então literalmente uma bola

apertada assim OK na no caso da falciforme ela pega um outro formato e aqui que pode gerar algumas complicações referentes a Essa anemia muito bom no Brasil estima-se hoje pelas pesquisas que eu fiz isso é muito variado que entre 6 e 100 60 mil e cem mil pessoas no número entre 100 mil de pessoas hoje tem anemia falciforme então convivem com anemia falciforme e aproximadamente a cada 1400 nascidos vivos um a cada 1.400 nascidos vivos nascem com anemia falciforme Lembrando que são estimativas Ok isso pode variar obviamente são estimativas E aí que vem A grande

questão a causa fala assim ah eu transmito anemia falciforme Claro que não ninguém transmite é uma doença que você nasce com ela daí a importância do teste do lá no início do início da vida da pessoa né então ela é hereditária ela é transmitida de pais para filhos o pai que não tem a mãe que não tem pode ter um filho com anemia falciforme sim pode desde que os pais sejam portadores que a gente fala que tem o traço para anemia falciforme seja são portadores Mas como é uma doença autossômica ou seja não tá num

cromossomo sexual tá no cromossomo autossômico os outros né que não são sexuais ela é recessiva também no entanto ou melhor por tanto se ela é recessiva você pode ser portador de um Alelo só que lembre-se que o gênero vão ter nesse caso dois alelos se um Alelo é para anemia falciforme e o outro não é para mim é falso fome o que vai prevalecer é o que não é para não me Afonso foco só que se você tem um filho e doa este e a mãe ou pai também dou um recessivo aí a criança vai

ter anemia falciforme muito bem então vamos vamos fazer uma o que seria mais comum para anemia falciforme imagina que ou seja supõe que o pai Ele tem o alelo que não é para falsiforme e o alelo que é para falsiforme então o azinho a gente representa que tem a mutação para que que essa mutação veja bem lá no cromossomo ou 11 existia uma mutação essa pessoa tem essa mutação que que é mutação lembre-se que uma proteína é formada por aminoácidos aí vamos puxar lá na síntese proteica uma proteína é formada por aminoácidos cada aminoácido que

é colocado numa proteína segue um código esse código tá lá no código genético tal claro uma outra aula assim despretei que você pode assistir e para cada aminoácido a linguagem que carrega a informação para que a nossa célula Põe esse aminoácido é formado por três letrinhas que a gente chama de codornas ele tem a t c g e se for lá no RNA tem u Enfim no Gene dessa pessoa ao invés de TV ag vai ter gtg ou seja em vez do ar tem o t aqui tá a mutação uma única letrinha faz com que

na proteína ao invés de entrar o glutamato entre a vagina então é uma aminoácido mas uma proteína grande com um único aminoácido diferente causa a formação diferente da hemoglobina veja que coisa doida é que quer a Biologia né que quer a genética muito então sabendo disso tá você tem que entender que para pessoa tem anemia falciforme por ser recessiva ela tem que ter essa mutação nos dois alelos ou seja ela tem que ser azinho azinho se ela for azão azinho o que que é o pai da criança aqui ela é o pai é portador no

entanto não tem a condição então ele carrega o alelo sem manifestar qualquer sintoma muito bem e a mãe é a mesma coisa por isso que nesse caso a gente fala que ele carrega o traço para anemia falciforme só que ele não manifesta os sintomas Porque apesar de ter um Alelo para doença ele tem o outro que é normal e esse normal prevalece sobre eles muito bem aí vamos pegar Em genética primeira lei de Mendel né Tranquilão lá e fazendo um cruzamento imagina que o pai e a mãe não sabem que são é que tem esse

traço para anemia falciforme e fazem entre eles o cruzamento e tem um filho qual é a chance desse filho nascer com anemia falciforme percebe dado o cruzamento o pai adãozinho a mãe sozinho aqui asão azão a criança não vai ter na minha falsiforme nem vai carregar o alelo para anemia falciforme 25% disso acontecer aqui e aqui ou seja azão com azinho e azão com asinho 50% a criança será heterozigoto seja lá vai ser o mesmo genótipo dos pais ela vai ter o azão seja o alelo que não carrega a anemia falciforme e o azinho o

alerta que carrega só que para esse caso aqui também a pessoa é tem portador do Alelo só que ela não vai manifestar nenhum sintomas pelo mesmo motivo que eu expliquei para os pais no entanto se a criança herdar o azinho da mãe e o azinho do pai que é o alelo com a mutação essa criança terá anemia falciforme Qual é a chance de isso aqui acontecer um quarto ou seja um de quatro possibilidades ou convertendo 25% 25% então mesmo os pais que são heterozigotos que tem um amarelinho para edição eles tendo um filho a chance

do filho nascer quando minha falsiforme é apenas 25%. Mas acontece óbvio que acontece por isso volta a dizer a importância do teste do pezinho no final vou falar um pouco sobre aconselhamento genético aqui certo aí você pode fazer aí os cruzamentos imagina só um pai que é azão casa com uma mãe azão azinho a chance do filho nascer com a anime Afonso forma é zero porque ele vai herdar Obrigatoriamente do pai o azão só que ele pode herdar da mãe o azinho e ser o portador desse Alelo que carrega anemia falciforme vê eventualmente se casaram

no futuro com a pessoa que tem o alelo carrega a chance de ter o filho com anemia falciforme filho a filha então isso aqui é a base genética lá da biologia certo então ó como eu falei para vocês aqui eu só não tinha lido para vocês mudam apenas um aminoácido da hemoglobina que faz lembrando né pessoal que anemia falciforme ela tem variantes tem várias tipos tem classificações dentro da própria forma a parte clássica dela aqui agora vindo para esse lado quais são os sintomas ou as complicações muito bem hoje em dia pessoal a medicina é

muito avançada e por isso a importância de fazer o diagnóstico dessa doença no início por quê dessa condição né porque a pessoa desde cedo e com os avanços da Medicina terá o tratamento adequado e o acompanhamento a observação adequada para que caso necessite tenha um procedimento médico ali para que não tenha complicações graves mas imagina só pode ter e a pessoa que não trata quais são os sintomas que que pode acontecer Quais são as complicações entre elas vai dar os sintomas clássicos de anemia porque tá envolvendo hemácias e o transporte do gás oxigênio Então vai

dar cansaço fraqueza palidez aqueles sintomas clássicos de anemia viscosidade no sangue o sangue fica mais viscoso e isso pode gerar coágulos né trombos como eu botei aqui pode gerar dores pelo corpo lembrando pessoal os sintomas não sabe todo mundo vai ter sintoma qualquer momento não isso pode acontecer numa fase da vida da pessoa darctilith isso sim é mais comum em crianças que é o inchaço nos dedos tanto dos pés quanto das mãos que se dá pelo elevado número de diamacias forma né pode gerar úlceras por falta de circulação periférica pode gerar a própria anemia mais

profunda e crônica e em casos mais graves em complicação pode dar um acidente vascular cerebral pode ter alguns problemas no pulmão e tudo mais muito bem a pessoa tem anemia como eu falei para você a medicina é muito avançada hoje então com o acompanhamento médico com a Orientação médica com os cuidados a pessoa vai ter uma vida normal não vai dar a pessoa agora tu bate não calma aí a medicina e cada tô gravando esse vídeo em 2023 em junho de 2023 pô quando vê tu tá assistindo esse vídeo em 2030 e a cura que

eu vou falar aqui já tem até a praça pra essa condição então aqui Histórico vou ter que atualizar o vídeo me cobra aqui nos comentários atualiza o vídeo aí professor que eu vou lá e atualizo Mas enfim Estamos vendo os avanços cada vez maiores da Medicina Inclusive essa anime é falsiformes pegar 100 anos atrás que não tinha nenhum tratamento aí sim aí a pessoa sofria muito mais hoje a medicina tá aí para ajudar né para isso também a ciência medicina e aí vamos a tratamento o tratamento vai depender dos sintomas então é um acompanhamento e

ele vai contornar estes sintomas que vem a causar ao longo da vida da pessoa entre eles dependendo da situação uma hidratação intravenosa a pessoa tem que tomar bastante água mas pode ser que tenha fazer hidratação tremendosa medicamentos para dor porque a pessoa pode ter dores crônicas no decorrer da vida transfusão de sangue transplante de medula óssea que eu vou falar para vocês que para algumas pessoas isso inclusive gera cura né então existe a cura tá existe a cura e outros estudos que eu mais avançados ainda então transplante de medula para algumas pessoas pode ser a

cura definitiva da anemia falciforme alguns medicamentos que são mais fortes que alguns casos recomendados que é o hidróxiurel hidroxiúreia e obviamente prevenção de infecções a pessoa tem que estar bem vacinadinha tem que tomar os antibióticos quando tem determinadas condições ele pela doença e tudo mais então aqui são os tratamentos que a pessoa tem ao longo da vida agora aqui que vem a melhor parte tem cura essa doença bom obviamente a cura hoje ela é muito limitada para algumas pessoas que fazem essa transfusão da medula né e normalmente mais em crianças mas só que é muito

muito limitada ainda então uma delas é o transplante de células da medula óssea dos Ossos longos então isso aqui acontece já hoje só que a grande esperança população geral que são muitas pessoas embora seja uma condição Rara tá não poxa aqui no Brasil a média e tem estados por exemplo na Bahia é mais comum na NBA falsiforme do que por exemplo no Rio Grande do Sul e isso quer dizer porque as pessoas que vivem nessa condição nesse estado que tem essa condição estão mais agrupadas ali consequentemente esse Alelo é mais transmitido é mais passado naquele

local Lembrando que um dado epidemiológico interessante a gente ter falado aqui é que essa condição ela é mais comum pessoas pretas porque a origem dessa mutação se dá lá na região da África Subsaariana e é uma defesa que foi selecionada positivamente nessa região contra malária Olha que interessante vou falar para vocês aqui mas adiante aí que vem A grande questão o Cristian é um é um editor higiênico ele vai tem uma técnica que edita os teus genes e essa é uma grande esperança que a 2020 começou a ser testada e obviamente isso cada ano como

eu falei para vocês estou gravando 2023 tu tá vendo esse vídeo 2030 Pode ser que isso aqui já esteja ativo e as pessoas Ah normal vou falar vou fazer o tratamento ali crista cura porque que que é o chrisper Fique atento se você tá a professora eu tenho anemia para ter uma armação veja bem estude essa parte Fique atento porque essa é a grande esperança não só para anemia falciforme mas para várias outras doenças de caráter genético porque a técnica consiste da seguinte forma imagina que a gente já conhece todo o nosso Genoma cada um

dos nossos genes Então imagina que existem enzimas que a pessoa recebe que vai identificar o gene para anemia falciforme qual esse Gere aquele que tem aquela secreta tá diretrinhas Ah até seja Ah é aqui o jeito aí ele vai identificar dentro de uma pessoa que tem essa mutação aqui a partezinha da Mutação então isso aqui gtg pô aqui ouve a mutação então o que que o Christopher faz ele recorta esse pedaço do DNA tira esse pedacinho desse trecho e incorpora um trecho que não sofreu mutação seja um trecho normal ali e tá bom a pessoa

a partir de Então passa a sintetizar novamente a proteína sem a mutação ou seja sem o aminoácido valina e sim com uma menor ácido glutâmico Olha que revolução ah Professor Por que que isso ainda não é difundido não tá todo mundo fazendo porque obviamente é um tratamento de certa forma que tem os seus riscos então eles estão ajustando eles estão calibrando doses que que tem que fazer o pré ou pós-operatório ou tratamento dá para falar de operação então eles estão calibrando tudo isso não é da noite para o dia é uma coisa é um tratamento

que vai revolucionar a cura vai gerar cura para diversas condições genéticas Ok então fiquem atentos a essa condição aqui é esse tratamento e aí o que Professor você falou sobre a relação com a malária veja sim a malária é uma doença que tem variantes causados por um protozoário certo em que tem algumas variantes a malária que acontece no Brasil uma malária fraquíssima perto da que acontece na África eu não tô falando camarada do Brasil é fraca no sentido de em comparação a da África lá então a malária que a pessoa pega no Brasil fica destruída

a tag fígado tal tem aquela febre que vai volta vai volta tudo bem mas a pessoa sobrevive agora a malária que acontece na África tem uma mortalidade altíssima é parasitose que mais mata no mundo estima-se quase 1 milhão de pessoas morram todo ano de malária no mundo obviamente mas que se concentra nessa região a lidar Então veja bem em algum momento aconteceu essa mutação lá e as pessoas que têm essa notação o protozoário imagina tá a pessoa tem a mutação protozoário ele se multiplica no fígado e depois sai para se multiplicar nas hemácias só que

as hemácias formas Elas têm duração mais curta tem um formato mais curto o que dificulta a reprodução desse protozoário Então essa pessoa se torna muito mais resistente abalado que uma pessoa que não tem anemia falciforme e obviamente ela sobrevive a malária com muito mais facilidade com uma pessoa que não tem anemia falciforme então isso foi um uma das questões que fez com querem se propagasse né seleção natural a gente pode entrar em outro momento se propagasse com maior maior frequência nessa região certo Então essa é a correlação E aí vem uma coisa importante que é

o aconselhamento genético que que é um aconselhamento genético você conversa com médico né geneticista e ele dependendo da condução ele vai pode traçar uma árvore genealógica da família em questão de gêneros do que se quer investigar então é aconselhado nas pessoas que têm casos de anemia falciforme na família fazer o aconselhamento genético ver se tem esse Alelo aqui se é portador desse Alelo e a pessoa com quem ela vai ter filho com quem ele vai ter filho se é portador também Aí você fala pô é portador tanto o pai quanto a mãe então sabe-se que

a chance de um filho nascer quando ele é falsiforme é 25%. a chance do filho nascer nem mesmo Alelo também é 25%. ou de nascer portador veja bem Aqui cai a pegadinha da genética se a pergunta for qual é a probabilidade nascer sem anemia falciforme 75% e 25% para nascer com anemia falsiforme e a pergunta é qual é a probabilidade de nascer com um Alelo ou dois nascer com um alerta 75% para ter o alerta 25% para ter a doença e 75% para ter o alerta seja em heteros por ser recessivo para ter a doença

que tem homozigose quem chama de homoz recessiva muito bem então Ah se você desconfia se tem um caso na família que teve conversa com médico faz o aconselhamento genético faz exame e tira essa dúvida sempre a informação nossa maior arma né nossa maior agora fica aqui um grande registro que fica para a história né comecei esse canal em 2015 hoje estamos 2023 são quase todas completaremos oito anos de canal em poucos meses em agosto e o grande registro A grande questão é que a ciência ela vai mudando ela vai aprender a gente vai aprendendo e

ela vai criando novos conhecimentos o quiz que eu vou fazer aqui para vocês a pergunta o que eu quero instigar vocês aqui é quando será que teremos a cura para anemia falciforme A partir dessa técnica crista Será que em 2025 será eu eu tenho um palpite palpite para várias doenças né inclusive vários cânceres que é o crispr funcionando para 2030 mais ou menos ali um pouco mais um pouco menos mas nesta nessa faixa ali daqui uns 8 10 anos ele vai estar funcionando de uma maneira muito mais eficiente e já começando a curar várias doenças

Essa é meu palpite Pode ser que chega em 203 assistindo esse vídeo ah Professor tu errou bom tomara que não mas posso estar errado também é óbvio Pode ser que vá para 2035 2040 2005 a gente quer que seja o quanto antes e a pesquisa está avançando para isso certo gurizada um grande beijo um grande abraço e até o próximo vídeo tchau