SÍNDROME DE EDWARDS - TRISSOMIA 18 (O QUE É, CAUSAS CARACTERÍSTICAS DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO)

[Música] E aí pessoal do facilitando A Medicina tudo bom com vocês eu espero que sim eu sou Cleverson deuveque e a gente vai para mais um vídeo referente a genética voltado para o ensino superior hoje falando de mais uma síndrome a síndrome de edward e claro eu Convido você a participar aqui da comunidade só clicar nesse botãozinho vermelhinho escrito em inscrever-se aí embaixo do vídeo clico ali Você já faz parte aqui segunda a sexta sempre temos vídeos novos referente a era da saúde e você inscrito não perde nenhum conteúdo tá convidado se inscreve vamos ao

que interessa síndrome de edward que que a gente pode falar sobre ela bom primeiro de tudo que é síndrome de edward é uma síndrome que vai acometer o que os cromossomos deste indivíduo ou seja nós vamos ter uma alteração no número de cromossomos é alteração numérica e a gente pode chamar ela também de uma trissomia ou seja em algum sítio né algum local desses cromossomos nós vamos ter três ao invés de ter dois né os seus pares agora para a gente entrar logo no patológico na síndrome vamos relembrar o normal Então esse é o cariótipo

normal é aí que está as suas informações do seu corpito sensual é que tá o seu DNA os seus cromossomos e o normal a gente ter o que 46 cromossomos isso seria 44 autossômicos e dois sexuais Se for mulher XX dois sexuais se for homem XY 2 sexuais somando os 44 autossômicos com os dois que são no caso aí né eu sei que isso faz vamos ter 46 cromossomos agora isso é o normal mas Qual o problema da síndrome de edward que que acontece ali bom agora a gente tá vendo aqui a diferença né aqui

a gente tem uma alteração no cromossomo na posição 18 ao invés de ter dois os seus pares nós vamos ter ali três é uma trissomia na posição 18 dos cromossomos como a gente vê nesse cariótipo e eu chamo sua atenção por quê Porque conforme a gente vai diminuindo a posição ou seja o cromossomo 1 2 3 eles são ali cromossomos grandes ou seja possui muitas informações possui urgentes e claro quanto maior é o cromossomo seja quanto menor seria ali o número a numeração né um dois três quatro cinco é mais incompatível com a vida né

como a gente sabe o síndrome de Down que é mais comum né que seria e a região 21 ela né tem as suas alterações tem as suas dificuldades mas tem ali sobrevida né consegue viver muitas vezes de forma normal agora é quanto mais né se aproxima aos cromossomos que são maiores mais incompatível com a vida é e como a gente está falando dessa síndrome né que é diedo é que está nessa posição 18 é uma trissomia que a gente observa ela basicamente vai ter grandes alterações e muitas vezes a sobrevida e é muito pequena e

por isso é destaco lembre-se disso quanto maior é o cromossomo mais será é uma sobrevida né uma vida normal até mesmo sobreviver né a essa alteração dos cromossomos tranquilo agora qual a incidência quanto que isso acontece hoje em dia é muito prevalente falei na tela Ainda Bem pessoal que é bem raro Ou seja é um Nascimento a cada oito mil nascidos ou seja nasce 8 mil para um aparecer lá tranquilo então é algo aí não É frequente se for comparar com a síndrome de Down Tranquilo então tem essa essa escassez né ainda bem que isso

acontece aí raramente uma a cada 6 ou 8 mil aproximadamente agora o que que a gente encontra né nesse paciente que vai nascer ali de grandes alterações primeiro de tudo a gente vê nessa foto aqui bem característico né seria aquela mãozinha mais fechadinha com os dedos meio sobrepostos como a gente observa aqui é isso é uma das características outras seria aquela criança que tem um retardo no seu crescimento né Tem basicamente nasce ali menor com peso menor do que o devido né então ele tem aquele problema no desenvolvimento no crescimento ali junto com a mãe

e claro isso reflete como eu falei né no tamanho daquela criança que nasce e também aquele bebê menorzinho com peso menor do que é o ideal o esperado né que as crianças tenham Tranquilo então essas são características aí bem incisivas ao Nascimento Outro ponto também que a gente pode destacar e perturinha ou seja essa criança ela vai ter ali dificuldades nas movimentações e movimentações imprecisas né De certa forma por essa hipertonia né dos seus músculos então tem essa alteração também muscular essa contração alterada e claro além desse retrato no desenvolvimento peso menor e perpertonia que

a gente falou esse detalhe das mãozinhas aí a gente destaca também a dificuldade da alimentação até mesmo pelo atraso no desenvolvimento daquele organismo durante né a formação ali junto com a mãe e eu destaco também uma característica facial bem típica dessas crianças que têm a síndrome de edward que seria referente a sua mandíbula tem ali uma mandíbula mais recua um pouco mais retraída também a gente destaca ali a implantação das orelhas né que a gente vê comumente ali numa posição ideal em uma pessoa normal a gente vê nesse indivíduo nessa criancinha uma implantação mais abaixo

do que o normal dessas orelhas ou seja uma implantação da orelha ali naquela posição da cabeça um pouco mais abaixo né então tem essa característica também agora existe outras situações muito mais preocupantes e aí eu destaco por exemplo a cardiopatia é onde nessa nessa situação a cardiopatia muitas vezes é o que vai levar ali a uma situação que não dá sobrevida essa pessoa né a essa criança porque de certa forma como a gente sabe anatomia normal do coração ela possui suas quatro cavidades né os seus dois á Deus ventrículos e basicamente os lados direito e

esquerdo eles estão ali separados nesse coração né e basicamente o que que vai acontecer aqui como nós vemos na imagem existe uma comunicação entre os dois ventrículos isso é bom é terrível né porque você tá misturando ali os dois sangues né o sangue arterial com o sangue que é meio que não vão falar arterial vamos falar um sangue mistura um sangue que veio do corpo que é pobre não é oxigênio com sangue que vem ali dos pulmões né bem oxigenado Então existe essa mistura de sangue arterial entre os ventrículos e isso prejudica o funcionamento desse

organismo Claro do coração também então uma das características é a cardiopatia tranquilo Outro ponto que eu tenho que destacar seria o comprometimento intelectual de forma Severa nesse tipo de né então tem aí esse comprometimento aí do funcionamento intelectual dessa criança e claro como é uma situação aí bem agravante a situação triste muitas vezes a criança não tem uma sobrevida além de um ano né nasce ali às vezes não chega nem a completar um ano de nascimento e perde a vida né então infelizmente é essa síndrome Ela é bem ali preocupante incisiva mas ainda bem que

ela é Rara né rara de se acontecer Então pessoal com isso a gente finaliza mais um resuminho espero ter te ajudado se inscreve no canal e até o próximo vídeo valeu