Anemia falciforme | Guilherme Fonseca

o tema de hoje é a anemia falciforme é uma doença que nós herdamos dos nossos antepassados para falar sobre a anemia falciforme está aqui o doutor guilherme fonseca doutor guilherme é um dos médicos que mais conhece esse tema ele é assistente do departamento de hematologia do hospital das clínicas aqui na universidade de são paulo na faculdade medicina não começar explicando o que é a anemia falciforme e onde é que esse termo falciforme anemia falciforme é uma doença genética nós herdamos dos nossos pais e ela é causada por uma alteração na formação da hemoglobina que é

a molécula que transporta o oxigénio no nosso sangue é é uma única alteração que acaba é formando um cristal dentro do glóbulo vermelho e glóbulo vermelho que normalmente tem o formato de uma bala soft de um desculpe côncavo é passa fica distorcido com o formato de uma foice do ss sim uma bobina a onu vermelho parece uma bala soft acaba ficando parecido com uma foice daí o nome falciforme esse é o nome que ela acabou recebendo aqui no ocidente ela foi descrita há 100 anos atrás nos estados unidos e ficou conhecida por essa alteração que

a gente chama de morfológica mas no continente africano ela era conhecida há vários séculos e lá ela tinha nomes de onomatopéias lutador então os vários idiomas da áfrica ocidental é chamada por esses nomes de dor que as crises causa dessa paciência pacientes ea doença veio da áfrica é possível traçar esse caminho que eles percurso no brasil ela veio ela chegou pelo pelo pelos escravos que vieram da áfrica mas não é uma doença que existe só no continente africano ela também ocorre na índia na região do oriente médio na bacia do mediterrâneo e em vários países

da áfrica ocidental alguns autores dizem que o país que mais tem anemia falciforme no mundo a índia né mas é quando você soma todos os pacientes mais graves e o continente mais acometido acaba sendo o continente africano e as américas por conta do tráfico negreiro acabou recebendo muito dessa doença também é minha forma entendida com anemia de pessoas que têm ascendência negra não têm negros assim na família o brasil é muito difícil se identificar porque é nossa população é mestiça basicamente não é isso atrapalha um pouco às vezes o médico está diante de uma pessoa

que ele acha que é branca mas a ter um avô negro uma voz negra no nosso ambulatório nós temos um brasileiro apresente nós temos pessoas negras temos pessoas brancas temos loiros com anemia falciforme isso não tem mais no brasil a conotação de cor da pele nós sabemos que historicamente veio do continente africano e nós sabemos que nós brasileiros temos uma grande miscigenação então qualquer um de nós pode ter realmente é esse risco da doença por isso que o teste do pezinho é oferecido por uma população só ele deve ser oferecido para a população geral porque

pode acontecer com qualquer um famoso teste do pezinho feito nas maternidades né explica um pouquinho mais o teste do pezinho ele é um teste que é feito é a partir do quinto quarto quinto dia de vida aonde é coletada uma amostra de sangue para fazer o teste diagnóstico da anemia falciforme é no brasil nascem 2500 crianças com essa doença por ano e é importante o diagnóstico é bem precoce porque pode mudar o tratamento e pode salvar várias vidas é por saber antes que a pessoa tem a doença faça o teste do pezinho uma criança e

da positivo na pico pé tal meu positivo é uma criança que tem anemia falciforme como é que evolui a doença nessa criança desde as fases iniciais quando a criança nasce ela não tem nenhum sintoma você não tem como saber que ela tem anemia falciforme por olhar ou por examina é o jack a doença vai aparecer a partir dos quatro aos seis meses de idade quando o nosso corpo substitui a hemoglobina que estava lá dentro do útero pela hemoglobina do adulto e as manifestações começam a surgir ao redor dessa idade 46 meses de idade as primeiras

manifestações são às vezes muito difíceis de reconhecer que a criança ela está chorando ou ela está doente e não pode falar que está com dor é mais boa parte das manifestações são bem reconhecidas pelos pediatras e permitem que seja feito o diagnóstico e você acha que o teste do pezinho é oferecido para todas as crianças que nascem no brasil ainda existem alguns estados aonde isso não está ocorrendo mas boa parte dos estados brasileiros já está bem é quem instalado o teste do pezinho mas não basta só fazer o teste do pezinho a criança diagnosticada também

tem que ser seguida tem que ser tratada tem que ser aconselhado e esses passos ainda tem alguns estados que têm dificuldade em fazer esse segmento e ter acompanhamento dessas crianças diagnosticadas você acha que esse acompanhamento deve ser feito pode ser feito pelo pediatra ou exige o especialista o hematologista acompanhando mais de perto ela é uma doença comum a doença falciforme é uma doença tão rara eu acredito que todos os pediatras e os clínicos devem ter conhecimento dela e das suas complicações principais mas eu acho que o hematologista ele tem um papel importante com alguns tratamentos

que podem ser propostos e que exigem controle por parte do médico hematologista mas o que nós chamamos de puericultura aquele cuidado da infância um pediatra com certeza é consegue fazer isso com perfeição qual é a magnitude desse problema que tive aqui no brasil que porcentagem da população têm anemia falciforme as estatísticas do brasil sempre tem alguns problemas para a interpretação nós imaginamos hoje no brasil que tem aproximadamente 35 a 40 mil pessoas que têm formas de anemia de doença falciforme é o traço falciforme que é aquilo que os pais têm e que não é associado

com grandes alterações médicas é tá presente entre 4 a 8 por cento da nossa população dependendo da região do estado os pais mesmo sendo saudáveis pode transmitir o gene para o filho você precisa ter os dois genes ouvindo do pai e da mãe para poder ter anemia falciforme ou basta um só eu é ambos os pais precisam ter a mutação para poder transmitir para o filho e os pais são absolutamente saudáveis né não precisam ter nenhuma doença a às vezes a doença falciforme ela não precisa ser só essa única mutação você pode herdar duas mutações

diferentes o que a gente chama de doenças falciformes que muda um pouquinho o jeito de ser do paciente mas são doenças primas da anemia falciforme também guilherme e uma pessoa com anemia falciforme vai ter filho com anemia também mesmo jeito se essa pessoa se casar com uma outra pessoa com um traço falciforme a chance é de 50 por cento agora se ele casar se com a pessoa que não tem traço os seus filhos vão ser obrigatoriamente traço falciforme mas não vão ter anemia falciforme quer dizer o filho recebe um gene para anemia falciforme do pai

mas como a mãe não tem ele só vai ser portador desse jeito agora se forem 2 um casal em que os dois têm o gene para leme afonso tem anemia falciforme é obrigatório obrigatoriamente o filho vai ter anemia falciforme este fato da e moléculas de hemoglobina minha falciforme é uma molécula deformada vamos dizer assim que tipo de de problemas causa no organismo o nosso corpo é desenhado para essas hemácias em forma de bala soft poder o time pra te passar por vários tecidos por vasos bem pequeno em picuinhas que são menores até do que o

tamanho das imagens é joão se esgueirando se esgueirando elas vão se deformando para poder passar por esses lados com a em massa em formato de foice ele tem dificuldade de fazer isso e ele começa a causar pequenos enfartos pequenas lesões nos tecidos e pode causar dor por causa disso pode causar lesões que a gente me diz químicas por falta de chegada de oxigênio de sangue a esses tecidos também uma alteração tão pequenininha com essa normalmente e márcia atravessa a parede dos vasos para poder entregar o oxigênio a domicílio no processo as todas e a hemácia

da anemia falciforme por causa uma alteração tão pequena ela um top ele fica presa não tem essa habilidade da outra márcia normal assim como uma pequena palavra num discurso pode causar um monte de problemas uma única molécula no meio de uma única único aminoácido no meio de 146 pode causar toda essa alteração num agente acredita que outras alterações de glóbulos brancos e plaquetas de outras alterações moleculares auxiliam nisso também mas basta essa única mutação para causar essa série de problemas essas lesões que os adultos vão acumulando teoricamente podem acontecer em qualquer órgão mas quais são

aqueles que são os principais alvos as mais preveníveis são alterações oculares em alguns tipos de doença pode ter o que a gente chama de retina apatia que guarda alguma semelhança com a que acorrem com a pressão alta com o diabetes é alterações renais alguns como esses pacientes têm muita crise dolorosa muitos episódios dolorosos podem abusar de anti inflamatórios que levam então a gente sempre orienta esses pacientes a serem comedidos no uso desse tipo de anti de analgésico lesões cardíacas e pulmonares que podem ser vistas por ecocardiograma e que se ocorrerem eles podem às vezes ser

corrigidas pelo uso adequado de algumas medicações é alterações ósseas existem algumas alterações que podem acontecer especialmente com a cabeça do fêmur e que podem ser corrigidas cirurgicamente o algumas medidas clínicas de fisioterapia de fisiatria também ocorre dizer na verdade o sistema anemia falciforme é um ser humano como qualquer outro mas precisa de cuidados muito especiais o é um paciente que tem complicações que podem ocorrer com outras outros indivíduos com outras pessoas pensam mais concentrados nesses pacientes a medicina desses indivíduos é um pouco desafiadora porque soma vários desses problemas e às vezes ao tentar corrigir algum

pode piorar o impressionante o humano tanta complexidade assim pequeno detalhe uma pequena alteração na molécula da hemoglobina molécula inteira ano pragmático zinho da molécula isso deixará em massa com a forma de uma foice e aí é márcia não consegue penetrar nos tecidos como a hemácia normal né e isso pode causar danos em todo lugar em que massa chega não é exatamente um grande problema é que esse problema acomete o sistema integrador do organismo que é o sangue então todo o nosso organismo precisa do face fluido do sangue para ser oxigenado para ser nutrido se você

tem uma alteração nele não existe órgão que vai ser poupado desde o cérebro até os ossos passando pelos olhos pelo coração pelo pulmão é a tragédia realmente é por ser uma mutação tão pequena e que é capaz de causar tantos problemas e que apesar de nós conhecemos há vários anos essa mutação ainda não vi uma cura seguir uma cura que seja sem grandes efeitos colaterais como é o quadro clínico quais são as principais complicações que vão acontecendo na vida dos portadores de anemia falciforme vai depender da idade das crianças em geral apresentam com crise de

dor de inflamação nas juntas dos pés das mãos e nós chamamos de síndrome mão pé é podem ter maior facilidade de ter algumas infecções especialmente infecção e pneumocócica e ao novato monar pelo protagonismo às vezes ex e mia sepsi mesmo por essa impureza bactéria e algumas alterações de baixo também o baixo pode crescer muito rapidamente e causar problemas de pressão de de dor abdominal também nessas crianças algumas dessas manifestações na infância podem ser muito graves a ponto de ameaçar a vida mesmo do o do bebê guilherme se diz que a anemia falciforme é mais grave

na infância criança pequena sofrem mais quando e se vai havendo um certo equilíbrio no caso dos adultos sobre como isso vai ficando mais velha doença vai ficando menos grave como disse ela esse é um momento novo nem a medicina está conhecendo agora as manifestações do adulto mas o que vai acontecendo na vida adulta é o acúmulo dessas lesões que vão ocorrendo no pão nos rins no fígado no sistema nervoso essas alterações vão ocorrendo com o decorrer do tempo não existe nenhum órgão no organismo mesmo na infância na vida adulta que deixa de ser atingido pela

doença mas os pacientes são muito diferentes entre si alguns evoluem durante a vida sem ter grandes sintomas vão aparecer só muito tarde na vida outros se adaptam então é acaba sendo muito variável entre as pessoas mas em geral é o acúmulo vai aparecendo problemas com o decorrer da vida problemas diferentes da infância mas também graves que cuidados você costuma recomendar os pais de uma criança com anemia falciforme as recomendações gerais são essas de tentar trazer o médico rapidamente quais ocorra é sinais de infecção de febre se a criança começou a ficar mais triste e magoada

ensinar os pais apalpar o baço é que esse órgão que fica logo abaixo do coração à esquerda seria aumenta de tamanho rapidamente trazer o médico também fazer medidas simples como evitar que essas crianças sejam expostas ao frio ou calor é muito rapidamente é essa criança deve ser vacinada adequadamente é é atividade esportiva tem que ser muito adequada sempre a criança ser bem hidratada é são medidas relativamente simples para tentar diminuir o número desses eventos e no caso dos adultos boa parte dessas recomendações elas são também mantidas é como atividade esportiva adequada uso adequado também de

roupas para evitar o frio ou o calor excessivo é o adulto por causa do acúmulo de lesões ele tende a ter que ser examinado um pouquinho mais freqüentemente fazer alguns exames preventivos para detectar lesões é que possam eventualmente acontecer e que nós possamos prevenir o agravamento delas algum tipo de medicamento que a criança possa tomar vitaminas ferro e serve para reduzir a anemia presenciou o adulto essa anemia em geral é ela não precisa de reposição de ferro não que seja absolutamente proibido a não ser que a criança ou adulto desenvolva uma deficiência de ferro é

pode fazer o uso da música da medicação em geral que a gente utiliza é uma médica chamada ácido fólico que é um tipo de vitamina que é muito utilizado para fabricar o sangue como a destruição está muito acelerada é nós em geral fizemos uma reposição dessa vitamina para evitar que a anemia pior é uma anemia anemia falciforme uma anemia os e corrigir na medida do possível nesses vai querer muito a transfusão de sangue alguns pacientes eles precisam tomar transfusão em alguns episódios quando anemia piora ou por causa de alguma infecção ou algum estresse por exemplo

uma operação uma cirurgia algumas crianças começam a tomar transfusão que a gente chama de profilática ou seja mesmo sem sintomas para evitar é novos derrames cerebrais ou às vezes para evitar o primeiro derrame cerebral que é algo mais recente e que através de exame simples você consegue detectar se uma criança tem risco de ter um derrame ou não ea transfusão pode evitar que aconteça esse problema esses exames são que exames de laboratório o que vem sendo feito um exame de ultrassom é um chamado do player que mede a velocidade dos vasos do sangue o sangue

dentro dos vasos então quando essa velocidade está aumentada significa que o vaso está diminuindo de tamanho é que nem você pegar uma mangueira apertar a mangueira ea água vai mais longe a velocidade aumenta eu também consigo ver isso ali dentro do sistema nervoso central e sei que o risco de ter um derrame está aumentado porque o vaso já está começando a diminuir de tamanho leve você trabalha com anemia falciforme a 14 anos você pode fazer uma comparação de como é o tratamento dessa doença quanto evoluiu o tratamento dessa doença e quando você começou pra hoje

eu acho que houve uma evolução nesse tempo com certeza a anemia falciforme está sendo mais bem tratada a utilização mais adequada e mais corriqueira com mais segurança da hidroxiuréia tem mudado a vida de vários pacientes a transfusões de sangue que apesar de ser um tratamento também agressivo vem se tornando mais segura e nesses últimos anos também essas medidas melhoraram nesses pacientes e com certeza houve uma melhora muito grande nos cuidados quando os pacientes ficam doentes interaja intensiva mesmo pronto-socorro é eu acredito também que tenha ocorrido uma evolução no respeito a esses pacientes não são pessoas

em geral pobres de uma origem racial que pode trazer alguns estigmas e que chegam num pronto-socorro precisando as vezes de medicações fortes opióides são eventualmente taxados de viciados e que eu acredito que com o decorrer dos anos essas pessoas estão sendo progressivamente bem tratadas eu acho que tem um caminho longo a percorrer o que eu sei dizer que eu mudei muito em 14 anos a gente sempre tem que ser humilde na medicina mas anemia falciforme ensina muita humildade pra gente no sentido de cada paciente é diferente do outro e não tem como prever o que

vai acontecer com uma pessoa por ter visto uma outra pessoa aconteceu uma complicação igual que é possível ter anemia falciforme levar uma vida completamente normal se você olhasse os livros 20 e 25 anos atrás a anemia falciforme era descrita como uma doença da infância e hoje a gente vem vendo cada vez mais crianças chegando a vida adulta e que vem desenvolvendo complicações que era um pouco de escritas antes porque ela simplesmente não chegar a uma vida adulta ea gente tem tido a oportunidade de ver pacientes entrando na sexta nascer sétima década de vida é tendo

uma vida plena tendo filhos podendo se formar podendo ter suas realizações também