Ataxias - Causas, Sintomas e Diagnóstico | Dr Diego de Castro Neurologista

Olá pessoal meu nome é Diego de Castro eu sou médico neurologista e neurofisiologista pela USP e nesse vídeo a gente vai conversar um pouquinho sobre ataxias o que é o que significa Qual é o diagnóstico Como é feito o tratamento Convido você primeiro que é interessado na saúde neurológica nas doenças do sistema nervoso a conhecer o nosso canal se inscreve aqui no canal tem muito vídeo bacana em que a gente comenta de ataxi e outras questões neurológicas comuns e raras também tá que tem muita coisa legal muito conteúdo bom que a gente preparou e eu

vou começar explicando o que é ataques então ataxia pessoal é o tempo que a gente utiliza para designar um conjunto de sinais e sintomas neurológicos que são caracterizados por incoordenação desequilíbrio e dificuldade de realizar os movimentos com precisão ela pode envolver Primeiramente só as mãos em que o paciente tem dificuldade de realizar atividades e no meio do caminho pode aparecer um tremor ou ela pode atingir os pés e o tronco e que o paciente tem uma dificuldade muito grande de caminhar ou ficar em pé às vezes observando os pacientes com a taxi a gente tem

impressão de que eles estão cambaleando e muitas vezes na má língua das pessoas as pessoas podem referir como se estivesse andando bêbado os pacientes com ataxia também podem ter uma alteração da voz em que a fala parece que tá muito pesada um pouco lentificado ainda alguns que têm sintomas nos olhos quando eles vão olhar parece que existe um pequeno tremor ocular que nós chamamos de mista esse termo ataxia ele vem do grego Ah quer dizer não e táxi quer dizer ordem então é a condição neurológica em que a dificuldade de se ordenar de se coordenar

o movimento Então pessoal ataxia não compreende a uma doença só na verdade existem 130 doenças que nós neurologistas conhecemos que podem se manifestar inicialmente como ataxia o que que isso é importante porque quando a gente chega nesse diagnóstico de ataxia a gente só está dizendo que nós encontramos no paciente uma alteração da coordenação e do equilíbrio E por que que isso é importante porque é uma doença é um grupo de doenças que nós vamos precisar fazer muitos exames Então os pacientes às vezes vão ter que gastar muito que muitos desses exames não são cobertos pelo

plano de saúde ou pelo sistema público de saúde e é uma investigação muito demorada e muito minuciosa então o ideal é que você realmente esteja acompanhando com um neurologista especialista em distúrbios do movimento ou na área de doenças raras quando a gente identifica então o paciente com ataxia nós vamos buscar possíveis alterações no sangue nos exames de imagem que podem estar causando a incordenação primeiro a gente vai fazer investigação de acordo com a idade do paciente porque existem ataxis que se manifestam logo na infância que são denominadas ataxis de início precoce existem aquelas que se

manifestam na juventude adolescência isso da idade adulta existem aquelas que se manifestam depois dos 40 anos e aquelas que são muito tardias o que que isso é importante cada faixa etária vai ter um tipo específico de investigação e cada faixa etária vai ter uma possibilidade de que um agente específico está causando Então vou dar um exemplo Por exemplo quando a criança bebê ele nos primeiros meses já manifesta uma condenação a dificuldade de se manter sentadinho ou uma dificuldade de conseguir o tronco Isso já é um indicativo de taxista existem condições em que um órgão ou

a estrutura cerebral relacionada à condenação equilíbrio que nós chamamos cerebelo ele tem sido mal formado e essa taxista a gente chama de uma taxista congênita ou seja ela ocorre porque a estrutura denominada cerebelo ela é mal formada de nascença existem por exemplo crianças que durante o desenvolvimento Inicial com dois três quatro anos andam correm tem um desenvolvimento todo perfeitinho neurológico e de repente quando ele vai chegando a 8 9 10 anos ele começa a apresentar uma dificuldade de caminhada que é das frequentes incordenação e a presença às vezes não tem esse grupo de taxistas nós

vamos ter que fazer uma investigação muito Ampla porque porque existem doenças potencialmente tratadas nessa faixa etária por exemplo a deficiência da vitamina e em que a deficiência da vitamina elevam alteração de funcionamento dos nossos nervos e do nosso cerebelo e isso produz uma ataxia durante a infância e adolescência quando a gente vai chegando no momento que nós vamos ficando mais velhos existem outras condições que também podem dar ataxia inclusive as doenças genéticas então quando a gente pega um paciente de 25 30 35 anos é muito comum de que ataxia seja caracterizada por uma alteração uma

atrofia dessa região cerebral chamada cerebelo e essa perda da região cerebral produz então o fenômeno de coordenação a forma mais comum de taxistas de indivíduos são as geneticamente determinadas entre eles um grupo que a gente chama de ataxias espinos cerebelares Por que que tem esse nome o que ela afeta o cerebelo e também afeta os nervos da nossa coluna da nossa medula espinhal isso produz os sintomas de incoordenação e é muito comum produzir um sintomas de alguma perda de sensibilidade no exame neurológico alguma exaltação dos reflexos quando a gente bate com martelinho então o neurologista

vai fazer a pesquisa também dos sinais e sintomas clínicos porque isso no exame ideológico Nos ajuda muito a identificar listas para uma investigação adequada das ataques e existem aqueles indivíduos que vão começar as ataxistas às vezes depois dos 40 45 anos nesse grupo A gente sempre vai investigar se existe alguma doença neurológica degenerativa que está produzindo uma perda ou morte dos nossos neurônios e que resulta em ataxia a forma mais comum desse grupo Chama atrofia de múltiplos Tipo C se você tá pesquisando sobre essa doença tem vídeo específico aqui no canal uma live maravilhosa de

uma hora que vale a pena você assistir nesse grupo de indivíduos ataxia pode ter uma evolução muito rápida e ser uma doença muito agressiva colocando paciente com muita dependência ou movimentar e às vezes dependência da necessidade de dar dor e de cadeira de rodas existem ainda os pacientes que podem apresentar táxi às vezes sem motivo de genética ou de doença neurológica degenerativa por exemplo algum AVC na idade adulta que afeta o fluxo sanguíneo do cerebiro pode produzir a taxia trauma de crânio em que o paciente tem por exemplo o acidente de carro ou acidente de

motoquedas com hemorragias intercranianas também pode produzir ataxi Existe uma forma de ataxia que é ataxia associada ao glúten é verdade isso pessoal não são todos os indivíduos mas o consumo de glúten em pacientes que tem um processo alérgico muito pode produzir os sintomas de ataxia e nesses casos a gente pode fazer exames específicos para isso para esse tipo de investigação e existe ainda quando a ataxia na verdade ela está acompanhando outras doenças neurológicas por exemplo na esclerose múltipla em que os pacientes podem ter ataxia nas doenças que a gente chama de neuropatias inflamatórias como neuropatia

inflamatória desmerentes crônica o indivíduo pode ter ataxia então às vezes a investigação é muito Ampla e o que requer um expertise neurológico muito grande e muita paciência dos pacientes porque a gente vai precisar fazer bastante exames clínicos e também os exames complementares então que exames geralmente a gente utiliza para diagnosticar ataxia e principalmente para determinar o tipo a doença que está causando ataxia pessoal o exame mais importante sem dúvida é o exame neurológico a gente precisa identificar que realmente existe uma em coordenação e como que a gente faz isso pedir o paciente às vezes para

escrever é muito comum que os pacientes apresentam uma letra mais agarranchada que ele não consegue ter habilidade de escrever dentro da linha ele ultrapassa a linha pedindo paciente às vezes para realizar movimentos finos como botar o dedo do nariz o paciente com ataque se ele frequentemente ele erra o alvo ele não consegue acertar com precisão aquele ponto que a gente tá pedindo pedindo paciente para levantar rapidamente disso que ele se levanta o tronco dele vai bambear ele vai tomar tendência queda às vezes pedindo aí para andar em que a base dos pés dele vai começar

a se afastar com os testes tivesse ficando longe um do outro e com isso o paciente tenta ganhar mais equilíbrio porque vai caminhar com as pernas mais abertas ele consegue aumentar a base de sustentação e com isso melhorar um pouquinho disfarçar a deficiência que ele tem do equilíbrio então quando a gente identifica esses fatores todos no exame neurológico a gente parte para os exames complementares no sangue aqui que nós vamos pedir aquelas condições que podem estar alteradas em alguns tipos de taxista então a dosagem da vitamina E a dosagem da vitamina B12 que é super

importante a dosagem do cobre a dosagem do ferro a dosagem às vezes de anticorpos ou seja marcadores o sangue de inflamação como VHS como fã como cianca como penca como o anti o anti Enfim uma série de exames e além dos exames de sangue Gerais a gente sempre vai pedir uma ressonância Na ressonância nós estamos querendo avaliar se a ataxia produz a atrofia Ou seja a redução do volume do cerebelo ou se ela produz alguma outra alteração que a gente não está esperando Então os pacientes que têm ressonância normal e que tem a taxista é

muito comum às vezes nas formas que iniciam muito na juventude na adolescência Então a gente tem por exemplo uma taxista chamada é uma doença chamada ao A1 que é uma taxia com apraxia com motor tipo todas são geneticamente determinadas e nos adultos quando a gente pede a ressonância ressonância normal é possível que a alteração não esteja no cerebelo mas sim nos nervos e aí a gente costuma pedir um exame chamado eletroneuromiografia tem vídeo aqui no canal assista que é muito legal e algumas vezes nós vamos precisar retirar um líquido da espinha fazer um exame chamado

Lico esse exame nós vamos colocar uma agulha na nossa coluna e vamos puxar esse líquido que envolve o cérebro por que que eu faço esse exame para avaliar a presença de inflamação no nosso sistema nervoso se o licor tem inflamação existe a possibilidade da gente utilizar medicamentos com ação anti-inflamatória e ataxia potencialmente melhorar existe ainda um outro exame chamado Pet cerebral esse exame ele nas ataxias vai avaliar o metabolismo como o cérebro está se mantendo do ponto de vista energético como que ele tá consumindo a glicose e o alimento que a gente está oferecendo e

esse exame é muito legal Principalmente quando a gente tem a suspeita de doenças neurológicas degenerativas o pet pode ser um marcador que nos guia a dizer se existe uma doença neurodegenerativa em Atividade bom depois que a gente fez essa triagem geral pode ser necessário solicitar os exames genéticos para o diagnóstico de ataxia como que nós vamos fazer nós vamos avaliar a história familiar primeiro se na família existe outra pessoa com ataxia principalmente pai ou mãe ou seja um parente de primeiro grau nós vamos pesquisar Principalmente as doenças que a gente chama ataxias spinos cerebelares que

é Scar essa Sky intuito esse k1 esca2 K3 escassez k7 que são as mais comuns no Brasil mas existem mais de 30 tipos de escada e por que que é importante porque na investigação das ataxis oriscar ou seja por essas alterações genéticas eu preciso de um exame genético específico que contenha expressamente isso no pedido porque o laboratório que vai avaliar esse sangue vai utilizar uma técnica especial para estudar esses genes causadores de ataques e esses genes específicos precisam de uma técnica específica se na história não tiver ninguém na família por exemplo tem uma taxi mas

não tem um pai não tem um primo ou se desconhece a história familiar por exemplo o pai morreu muito cedo ou é um filho adotivo ou foi uma condição que realmente é paternidade ficou duvidosa não sabe direito quem é o pai aí a gente talvez preciso utilizar um exame que é o exoma esse exame vai avaliar o nosso DNA numa porção muito significativa dele é muito importante que você sabe que a gente não consegue ainda pelos exames genéticos disponíveis estudar todo o nosso DNA A gente só estuda cerca de um a três por cento de

todo o nosso material genético então a área das ataxias pessoal ela está crescendo na possibilidade do diagnóstico a gente ainda não sabe especificamente todas as doenças que causam que as doenças genéticas ainda estão sendo estudadas então de 20 anos para cá a gente aprendeu mais de 50 genes que são capazes de causar táxi então por isso que a gente pede muita paciência aos pacientes antes da gente dar um diagnóstico final a gente às vezes vai precisando fazer esses exames todos Então nesse vídeo eu falei um pouco para vocês sobre o que é ataxia sobre as

causas sobre os sintomas como é feito a investigação do diagnóstico e no próximo vídeo nós vamos falar sobre o tratamento das ataxias que é um assunto bem interessante bem enriquecedor então se inscreve no canal e até o próximo vídeo [Música]