Alterações cromossômicas

oi oi gente continuando o estudo sobre cromossomos cariótipos e tudo mais hoje vamos ver alterações cromossômicas bom vamos relembrar então certo dentro das células ao núcleo e dentro do núcleo ficam guardadinho os ditos cromossomos se eu pegar um cromossomo e esticar eu tenho uma molécula então do dna composta por muitos milhares de genes cada gene vai codificar uma característica hereditária uma proteína uma doença enfim certo bom e nós já vimos que esses cromossomos eles podem ser serem organizados então nos cariótipos cariótipo é sem margem aqui que mostra todos nós somos encontrado em uma célula uma

célula dita diplóide que tem 46 cromossomos eles vão se organizar sempre do maior para o menor tá então aqui vai ter o cromossomo 1 2 3 4 5 6 a na até o cromossomo 46 tá e esse para que o último par vai ser sempre o par sexual indicar então ser homem ou mulher xx mulher xy homem certo bom mas às vezes pode ter algum errinho há alguma alteração neste material genético e causar doenças e síndromes certo bom então aula sobre alterações cromossômicas essas alterações cromossômicas uma delas é chamadas aneuploidias ou seja cromossomos a mais

ou a menos naquele número exato de cromossomos que na espécie humana a gente é 46 então em uma selva minha diplóide eu tenho 46 cromossomos qualquer célula do meu corpo exceto os gametas óvulo espermatozóide né todas as minhas células diplóides tem 46 outros animais outros indivíduos e organismos tem outros números aqui de cromossomos nessas células mas a gente vai trabalhar cromus e como pa tias que eles chamam tá humana certo então essas a meu poesias quais são as causas os autores falam que a não separação ou dita não segregação dos cromossomos durante as divisões celulares

bom divisões celulares nós temos dois tipos nós temos meiose que é para a formação única e exclusivamente dos gametas então as meninas produzem lá nos ovários um módulo a cada mês os meninos produzem nos testículos os espermatozóides e essa divisão celular então uma célula ou do varão do testículo entre meiose e forma quatro novas células ditas haplóides com 23 cromossomos é mas às vezes pode ter algum errinho alguma alteração cromossômica por exemplo uma mutação às vezes ao invés de ver certinho cada uma dessas células ganhar os 23 cromossomos em uma célula fica com 22 cromossomos

e outra com 24 porque aqui não separou corretamente e formou células com números diferentes ou cromossomos a menos ou cromossomos a mais agora essas células aqui poderiam ser e espermatozoides ou óvulos e se forem elas que forem secundados no momento da fecundação pode haver erros ou sejam zigoto com cromossomos a mais ou menos e na espécie humana tem o número exato de 46 cromossomos a mais ou menos vai bom então as tais síndromes bom ou fico com download a fecundação direitinho forma o zigoto mas este zigoto aqui inicialmente com 46 cromossomos que ele ganhou o

23 da manhã e 23 do pai ele sofre agora sucessivas divisões celulares chamadas mitose e pode acontecer algum erro nessa divisão celular e ele também ter células com as ditas alterações então é isso que nós vamos ver bom principais alterações cromossômicas são ditas monossomias ou trissomias monossomia do cromossomo a menos trissomia cromossomo a mais então vamos lá os exemplos a começar síndrome de down síndrome de down é uma trissomia como assim professora indivíduos com síndrome de down tem um cromossomo é a mais eles não são parentes eles não tem 46 cromossomos eles têm 47 cromossomos

ou seja um cromossomo a mais no par 21 então a representação do cariótipo dele vai ser 47 cromossomos e um cromossomo a mais no par 21 essa síndrome de down pode atingir tanto mulheres quanto homens então às vezes pode ter representações assim ó o indivíduo tem 45 cromossomos dígitos autossomos mais dois cromossomos sexuais ao total 47 ou as meninas tá tanto faz então característica desses indivíduos baixa estatura deficiência mental intelectual é características da fisionomia do rosto o o largo olhos oblíquos questão do encurtamento das mãos questão da língua grande enrugada baixo tônus muscular enfim uma

série de características referentes a este indivíduo com síndrome de down porque ele recebeu um cromossomo a mais não é simplesmente um cromossoma série de genes a mais que vão acarretar esta questão do desenvolvimento certo bom temos também outro exemplo síndrome de turner é uma monossomia uma monossomia quer dizer um cromossomo ou menos ou seja só a um cromossomo sexual é uma menina mas ela tem um cromossomo só ou seja ela tem 45 cromossomos e ela é considerada x 0 então ela o 46 ela tem 45 é uma menina porque não tenho cromossomo y a mas

essa falta desse cromossomo x vai acarretar muitas coisas baixa estatura pouco desenvolvimento das mamas ovários atrofiados todo sistema reprodutor feminino pouco desenvolvido elas não vão menstruar dificilmente engravidar enfim uma série de características tá aqui não há muita questão de deficiência mental a a muitas mulheres com síndrome de turner que trabalham estudam tem uma vida normal mas convivem com essa doença certo bom próximo síndrome de klinefelter é uma trissomia ou seja o par sexual ao invés de ter somente dois cromossomos tem três uma trissomia e faz sexual o indivíduo é 47 xxy tem um y então

é um menino um rapaz tá e a adição desse cromossomo x extra aqui vai acarretar uma série de coisas então estatura acima da média ao invés de ser baixo acima da média deficiência mental seios desenvolvidos tendência osteoporose sistema reprodutor masculino pouco desenvolvido certo e outras essa representação então vai ser ao invés de 46 47 cromossomos e o cromossoma mais então no parsexual xxy bom a outras síndromes tem síndrome por exemplo aqui do parque 13 um cromossomo a mais no par 13 ou no para 18 então síndrome de patau syndrome de edu é sim várias síndromes

por isso a importância dos geneticistas para estudar os cariótipos e a ver a detecção ea confirmação de várias doenças e síndromes nos indivíduos certo e para nós terminarmos um exercício então observe atentamente o cariótipo humano representado aqui na figura bom primeiro a qual é o sexo do indivíduo bom para eu saber o sexo eu vou no último par de cromossomos xx xxxx então é uma menina a menina se fosse xy seria um menino representação da menina a gente pode representar por este símbolo aqui tá bom b qual é a alteração cromossômica bom eu vou procurar

cromossomos a mais um a menos que eu já identifiquei aqui um cromossomo a mais no par 21 então é uma dita trissomia trissomia é uma aneuploidia dita trissomia do cromossoma mais aqui no par 21 bom então se trata de uma síndrome letras e qual é a síndrome cromossomo a mais no par 21 então 47 tem um cromossomo a mais no par 21 síndrome síndrome de down a síndrome de down certo então eu vou identificar onde vai estar o cromossomo a mais ou a menos e aí vai a caracterizar a síndrome em questão então certo esperam

que tenham gostado beijinho beijinho tchau tchau