INTRODUÇÃO A TALASSEMIA

e aí o olá pessoal hoje a gente vai falar de um assunto muito importante né hematologia que são as talassemias a gente vai dividir as talassemias em três aulas uma aula introdutória uma aula de talassemia alfa e uma aula de talassemia beta vamos lá antes a gente começar a falar sobre aquelas e mias eu preciso eu preciso que vocês retomem conteúdos já estudados como a síntese da hemoglobina é como que é feita a molécula de hemoglobina principalmente em relação à parte das globulinas então como que é feito é a parte proteica dessa estrutura quais os

tipos de hemoglobina que nós temos então lembra que nós temos vários tipos tipos a1 a2 e tal quais as cadeias que constituem essas hemoglobinas que nós temos a por exemplo hemoglobina um tem cadeal você tem que fazer aberta ea hemoglobina a2 oi e a hemoglobina fetal e quais as concentrações de cada tipo de hemoglobina que nós temos no sangue isso se tratando de um paciente adulto tá então preciso que vocês retomem esse conteúdo que vocês entendam isso se você relembra se você lembra de tudo isso de uma forma muito fácil então segue em frente à

aula se você precisar relembrar que tomar esse conteúdo pausa esse vídeo agora volta no seu caderno volta nos vídeos das aulas anteriores responde novamente essa parte senão você vai ter dificuldade para entender as talassemias ok bom se você tiver entendeu você pode ter um resumo do seu lado sobre esses quatro itens o que vai facilitar bastante o entendimento das telas e minhas então vamos prosseguir um vídeo a talassemia a talassemia vai ser uma anemia hereditária tá nós vamos ter na forma grave e na forma leve só que a talassemia ela também é conhecida como anemia

de cooley porque quando ele foi um médico que estudou as telas e minhas em crianças então eu escreveu que crianças com anemia e icterícia ou palidez ele escreveu essa doença nas crianças e não sabia exatamente o que provocava a talassemia mas eles sabiam características de crianças que possuíam essa doença por exemplo então fica o nome né anemia de cooley é a glicemia ou anemia de cooley também é conhecida como anemia do mediterrâneo por que anemia do mediterrâneo acredita-se que há milhares de anos atrás ocorreu uma explosão de uma estrela e isso gerou radiações que interferiu

no dna e aqui isso ocorreu na população que morava próximo ao mar mediterrâneo então a população que moravam basicamente nessa região aqui o anemia do mediterrâneo é uma explosão da estrela milhares de anos atrás isso interferiu no nosso dna e isso gera um comprometimento na síntese das cadeias globínicas e a palavra talassemia na verdade ela é uma palavra latinizada né a palavra original ela vem do grego que significa thalassa anima e o que significa thalassionema bom thalassa significa mar significa sem i.a. significa sangue então tá lá saindo a arma significava é pessoas que moravam né

perto do mar e que eles falavam que não tinham sangue porque tinha anemia muito intensa né eu não pessoas pagas deve se chamavam de sem sangue isso acontecia o pessoas que viviam nas ilhas do mar grego e dessa forma surgiu o termo tá nacionais e dessa forma nossa nos vemos né pra nossa língua gerando o termo talassemia a talassemia enfim o que que ela é que tem um paciente no telecine o que que acontece porque a gente falar com o paciente tenta fazer minha primeira coisa que a gente precisa classificar é a talassemia sendo uma

hemoglobinopatia o que são hemoglobinopatias são doenças que afetam o dna né urgn consequentemente afeta a produção das globinas então na estrutura da hemoglobina nós temos a parte proteica que são as globo minas e quando eu tenho uma alteração no gene e essa alteração no gene leva alteração da globina eu tenho as hemoglobinopatias a talassemia e um exemplo de hemoglobinopatia assim como anemia falciforme doença de hemoglobina c entre o a talassemia é uma doença genética é uma doença hereditária então é algo é verdade os seus pais por exemplo ou que você vai passar para os seus

filhos a talassemia eu vou ter um problema no dna em genes que codificam ou a cadê alpha ou a cadeia beta eu quero mais cadê alfa e beta só e a delta ea gama delta gamma não são afetadas a talassemia vai ser uma doença que vai aceitar apenas cadeia alfa e cadeia aberta portanto afeta apenas hemoglobina do tipo a 12 gente vai imaginar assim a gente vai pegar as bobinas nosso paciente e nós vamos guardar em caixinhas tá só para ficar um esquema mais de idade com algo mais representativo então por exemplo que eu tenho

um indivíduo normal em que eu coloquei e nessa caixinha vermelha todas as globinas do tipo alfa e na caixinha azul todas as bobinas do tipo vento as duas estão na mesma quantidade porque eu preciso de ligação de duas alfas com duas beta transformar uma hemoglobina do tipo pão então aqui eu tenho várias globinas alfa que eu tenho várias bobinas perto todas na mesma quantidade porque elas vão se ligar e vamos formar a hemoglobina do tipo ninguém pode sobrar tá o indivíduo com talassemia ele vai ter um problema no gene por exemplo no primeiro momento a

gente vai falar que tem um problema no gene que codifica acadeal e dessa forma ele vai produzir uma quantidade inferior à quantidade menor de cadeia no tipo ao então eu reduzi a caixinha porque eu estou produzindo pouca cadeia alfa e aberta aberta eu não estou produzindo mais só o beta eu voltei na mesma quantidade porque nesse esquema aqui eu tenho o gene alça afetado o gene beta está normal quando eu tenho o gene alpha afetado e eu vou diminuir a produção de cabeça de quatro porque essa caixa era para ser bem maior eu tenho que

eu chamo de indivíduo com talassemia do tipo ao o gene genius é e codificam a cadeia alfa eles são afetados diminuindo a produção de cadeia alfa e dessa forma eu vou ter aberta em excesso volta falar aberta está em excesso porque falta alpha para se liga nela e não que eu esteja produzindo uma quantidade superior de cadeia aberta é um aqui desenho mostra uma caixa menor de álcool porque eu vou diminuir a produção de cadeau oi e essa diminuição está ligada a alteração de gene que codifica essa proteína só que eu posso ter também um

problema em cadeia aberta eu posso reduzir assim de cadeia beta dessa forma a caixinha da alfa uma quantidade normal de um tamanho normal porque que a alça tarde tamanho normal eu já estou produzindo em quantidade suficiente quantidade normal só que eu diminui a produção de cadeia do tipo beta seu reduzir a produção de cadeias de peter eu vou ter uma talassemia do tipo porque a cadeia afetada nesse caso é do tipo tá então aqui ó eu tenho uma pequena quantidade de beta que vai se ligar com uma pequena quantidade de água só que vai sobrar

alfa da mesma forma aqui eu tenho uma pequena quantidade de aula que vai se ligar a uma pequena quantidade de beta a espécie sobrar cadeia dessa essa sobra de cadeia beto a gente vai ver também posteriormente e não é algo legal que ela vai prejudicar células então em primeira mão que a gente consegue observar eu estou tendo um problema na produção de hemoglobina eu vou ter uma diminuição na produção de hemoglobina vou ter um indivíduo anêmico porque ou eu tenho problemas dificuldades em produzir cadeia alfa ou eu tenho dificuldade em produzir cadeias do tipo bem

resumindo eu tenho um desequilíbrio na ciência de alguma de algum tipo de globina alfa beta desequilíbrio estiver relacionado à cadeia do tipo alfa eu tenho um indivíduo com talassemia alfa se tiver um desequilíbrio na cadeia aberta eu tenho um indivíduo com talassemia do tipo bento mais uma coisa muito importante aqui e no cromossomo 16 nós encontramos quatro genes responsáveis por produzir globina alfa e no cromossomo 11 nós possuímos dois genes responsáveis por produzir cadeias do tipo beta gente quando eu falo em quatro genes ou dois gente tem que pensar assim eu tenho dois cromossomos 16

um veio do pai e outro veio da mãe então em um cromossomo que eu recebi do meu pai por exemplo eu tenho dois genes no outro cromossomo que recebi da minha mãe eu tenho mais dois gente então totalizando quatro genes e se unem para produzir cadeias o tipo ao quando eu falo caderno de coberta é o gene do cromossoma desculpa número 11 é o cromossomo que contém os genes responsáveis por produzir caneta de coberta só que eu receber o promoção do meu pai o cara e eu no promoção que eu recebi da minha mãe eu

tenho um gelo no cromossomo que recebi do meu pai eu tenho mais um gênio totalizando dois genes é que contribuem para a formação da cadeia do tipo beta é bom quando a gente fala de talassemia aquelas e mirella é uma doença genética ela é uma doença hereditária e ela segue o padrão das leis de mendel por exemplo né lembra daquela história de azão azinho que a gente fazer os cruzamentos lá na genética você da mesma forma eu posso ter né então aqui em azulzinho não tem os indivíduos normais olha esses aqui são os normais azulzinhos

eu posso ter os portadores os que possuem genes alterados para talassemia por exemplo ou alfa ou beta que não importa é e ele possui genes alterados e possui genes normais assim como eu posso ter indivíduos que possuem todos os genes alterados para talassemia então o problema daquelas e mia é o seguinte o paciente que tem todos os genes alterados ele vai ser um paciente sim tomar ele vai ter sintomas graves anemias graves o paciente filha portador 11 a parte ele é um paciente assintomático não sabe que ele é portador de um gene que gera uma

anemia por que ele vai ter tudo de uma forma muito discreta muitas vezes as manifestações clínicas só que compensa nesse primeiro casal aqui um é portador do gene e o outro é normal quando eles começam a ter filhos pra gente fazer o cruzamento do azão e azinho que vai ser a mesma coisa eu tenho 50 porcento de chance de atende vidas normais eles normais e saudáveis você não tenho 55 cinquenta porcento de chance de ter filhos portadores também só quando esse casal do lado esse casal do lado eu tenho dois indivíduos que são portadores eles

são assintomáticos e como eles são assintomáticos não sentem nada só vão saber só que são portadores e fizerem exames debra confirmar a instalação em dezembro mas não possuem nenhuma manifestação clínica por exemplo nunca fizeram exames não sei de nada quando eles têm filhos ele tem chance sim 25 porcento de ter um filho saudável como eles possuem cinquenta porcento de chance de ter um filho portador que tá o portador ele vai ter apenas a metade dos genes funcionando e metade dos genes alterados só que eles possuem 25 porcento de chance de ter um filho doente e

esse que vai ter a manifestação o grave da doença quando meus problemas em pacientes portadores de talassemia antes falamos em pacientes que vão apresentar a forma leve da doença então aqui a gente fala que o paciente ele vai ter tava ser minha mínima talassemia menor outra ela é minha minor a gente escuta muito de falar são sinônimos para pacientes portadores esses pacientes e como eu já falei para vocês eles não entendem não possui nenhum sintoma não é uma característica clínica muitas vezes não sabem são portadores não fazem tratamento e às vezes passa ali nasce cresce

e morre e nem sabe que é um portador às vezes muitos de vocês que estão ouvindo essa aula são portadores e não sabem porque não possuem nenhuma manifestação clínica e para confirmar apenas com exames de sangue só que esse paciente aqui que é o paciente doente e vai ter todos os genes alterados pela nossa mia ele vai ter a forma grave da doença e ele vai ter que nós chamamos de talassemia maior ou talassemia major essa forma grave da doença o paciente vai ter anemia muito intensa vai precisar de transfusão de sangue frequentemente devido essa

anemia a intensa que ele vai ter e ele também vai precisar controlar o excesso de ferro no organismo que a gente já vai falar sobre isso na fisiopatologia da doença então lembrando o paciente ele pode ser ele pode possuir talassemia alfa ou beta de acordo com a cadeia que está sendo acometida só que ele também pode ser um paciente que é uma talassemia menor ou uma talassemia maior dependendo da quantidade de genes que estão afetados sendo assim ele pode ter uma palavras e mia alpha menor mata mas emial.com maior ele pode ter uma talassemia beta

menor e uma pela semi-aberta maior bom então como que ocorre a fisiopatologia das talassemias bom o problema da talassemia como a gente já falou é o problema na produção ou de cadeia alfa ou de cadeia do tipo metro e o meu tenho uma diminuição em alguma das duas cabeças a minha massa ela vai ficar hipocrômica ela vai ficar pequena porque se uma das cadeias está sendo afetadas eu não tô conseguindo produzir na quantidade suficiente a cadeia alfa por exemplo eu não vou conseguir sintetizar a quantidade de hemoglobina que eu deveria ter como se fosse um

indivíduo saudável como todo sentido normal só que lembrando quê por quê que eu não tô conseguindo sintetizar porque eu estou tendo um problema no gene genes que codificam proteínas cadeau que cadeia aberta são proteínas codificadas por genes então avô diminuir é de hemoglobina porque assim se de alguma cadeia está dentro de casa você vai ficar decorada né uma bobina aqui daquela cor vermelha bonita para célula e a gente acaba tendo ali uma hemácia hipocrômica e também é microcítica porque microcítica você pequenininha também porque não tenho uma quantidade suficiente de pigmento de hemoglobina para inserir nessas

ela ama outra coisa lembra daquela caixinha lá na caixinha do paciente encontrava-se na linha do tipo alfa por exemplo eu vou diminuir a produção de cadeia ao solo que está sendo produzido vai formar o meu hemoglobina só que consequentemente e eu acabo sobrando acaba sobrando cadeias do tipo beta na tava semelhante.ao por quê porque não produz alpha o suficiente para se ligar completo essa beta que sobra ela acaba se ligando entre ela mesmo manda ali quatro cadeias beta e aí a gente vai ter um indivíduo que vai ser ruim devido com anemia muito mais grave

quanto mais esse tetrâmero de bettas formato mais gravar esse anime do paciente por quê porque isso vai ocorrer um precipitado dentro de masi e esse precipitado dentro da hemácia é leva a uma deformidade de membrana e qualquer deformidade membrana a gente tem uma hemólise uma destruição precoce dessa massa pelo sistema retículo-endotelial então tem que tomar muito cuidado com aquelas sementinhas porque além de uma deficiência na produção né nas a globina eu tenho uma anemia hemolítica eu tenho uma destruição precoce dessa célula porque as cadeias que sobram acabam precipitando e essa precipitação legião da membrana qualquer

alteração de membrana macrófago do sistema retículo endotelial é é sinalizado para remover essas células essas células da circulação uma outra coisa muito importante que acontece as pessoas e mias é o excesso de ferro o paciente na tela paciente estava sempre tem o excesso de ferro por alguns fatores então por exemplo ele tem a quantidade normal de ferro que necessita para fazer e massas porque ele não utiliza todo esse ferro porque ele não consegue fazer todas as cadeias proteicas então para quê que ele vai usar todos os então já começa a sobrar ferro o nosso corpo

eu tenho eu disponibilizo mas eu não consigo te ligar um outro fator o nosso corpo ele entende assim nós estamos conseguindo certeza a hemoglobina e esse problema será que não pode ser pela absorção ele começa a pensar vamos absorver mais ferro porque às vezes é isso que é levando essa dificuldade de produzir hemoglobina a gente aumenta a produção e absorção desculpa de ferro pelo intestino sendo assim você absorve mais feio na tentativa de compensar essa falta de produção de hemoglobina também não dá certo e o terceiro fator o paciente quando tem a a forma grave

da doença que faz profissões sanguíneos regularmente ele acaba recebendo sangue e junto com esse sangue vem muito ferro lembra que nós combinamos e grande e nós conversamos em grande parte do ferro do corpo dentro das massas dentro dos glóbulos vermelhos quando ele recebe sangue ele recebe muito ferro então dessa forma ele tem o excesso de ferro no corpo que tem que ser controlado por quê o ferro e acaba se depositando em órgãos e causando mais e mais lesões um esse paciente bom então aquelas temia além de ser um problema na produção de globina na produção

de hemoglobina também é uma anemia hemolítica a destruição das células vermelhas é uma exposição precoce antes de 120 dias uma descrição que é feita extra vascular pelo sistema retículo-endotelial devido a lesão de membrana dessas e massas e essa lesão é provocada pelo excesso de alguma cadeia eu tava ser minha forma tipo alfa lembra das caixinhas então assim minha forma tipo alfa vai sobrar a cadeia do tipo beta essa cadeia que sobra da descoberta ela vai para formar agregados né precipitados na célula e vai levar a lesão de membrana só pela essa minha forma tipo beta

sobra cadeia alfa e essas cadeias alfa elas vão acabar lesionando a membrana porque elas também vão levar uma precipitação então a vontade dele pela certa branca eu tenho uma hemácia já basicamente ali dentro de uma crosta logo né para ser destruída e removida da circulação e a gente vai ter nesses pacientes uma grávida essa precipitação de todas as cadeias que acabam sobrando e lesionada membrana a gente vai ter nesses pacientes um apoio que você those muito intensa a gente ver né nessa figura aqui um é de nosso cheio de projeções tá vendo que dá tempo

como assim várias verruguinhas na membrana de massa não deveria ter deveria ser algo liso e tudo isso daqui a provocado por precipitados de globina é que são formados dentro dessa célula e voltando aqui esse é o macrófago e essa é uma hemácia também aqui vai recorrer com uma fagocitose né a destruição desses eritrócito aqui é mas hemácias né mostrando ali toda uma bem gostosa intense essa foi gostosa ocorre devido a essa precipitação de globinas que acabam sobrando as bobinas que acabam ficando livre a gente vê morfologia de praticamente todas as células completamente alteradas aqui provavelmente

é uma hemácia em alvo essa parte mais levantadinha aqui equivale aqueles centro mais vermelhinho que a gente tem né mas em aula eu não sou e massas vistas por microscopia eletrônica de um paciente com talassemia é muito importante lembrar que as características um paciente com talassemia ele vai ter anemia vida dois problemas principal problema é a síntese de hemoglobina e não é concluída né com sucesso a gente não consegue fazer bobina na quantidade que deveria ou consequentemente paciente janeiro e um segundo fator que agrava isso é destruição precoce das células microcitose hipocromia a hemoglobina que

vai dar cor deve ser massa gente diminui a síntese de hemoglobina ou sequentemente o paciente vai ter massas hipocrômicas e microcíticas porque assim diminui a síntese de hemoglobina consequentemente aí márcia vai nascer pequena então é muito comum a gente ver aqui ó microcitose intensa é desculpa a hipocromia né economia que intensa microcitose massas pequenas isso é muito características hoje a oito você torta também geralmente acompanha esse paciente então nós temos muito comum a presença de massinha alvo a presença de daqui ó se devido aqueles precipitados lembrem de quando a gente falou neide como forma ou

da criança de como forma aí mas sim algo nos pacientes mais graves a gente pode ter o que nós chamamos de formas bizarras de massa né e seria essa em massa aqui por exemplo parece uma pergunta essa outra que parece uma carinha algo desse tipo a gente pode relatar normal formas bizarras depois gostosa responsa formas bizarras as formas aqui que parece alguma coisa o deixa mais grossa não a gente deixa esquizócito mas para aquelas formas é bem antigas daquelas hemácias parece por um idas naqueles fragmentos celulares que a gente encontra no hemograma e aí