AULA 1 - Introdução à Genética: De Mendel ao Genoma Humano #medicina #genética #genoma #enem

o Olá pessoal muito bom dia eu sou professor gonna see hoje nós vamos iniciar a nossa disciplina de embriologia e genética médica e toma só o gênero um nesse novidade nessa primeira parte do curso nós vamos trabalhar os conteúdos de genética médica e na parte final do curso nós trabalharemos os conteúdos de embriologia é bem é qual será a metodologia empregada para a execução dessa disciplina então a basicamente a toda a interface toda todas as aulas serão ministradas aqui pelo YouTube até aqui pelo nosso canal no YouTube as aulas em quase sua maioria serão gravadas

previamente a e o link de cada aula novos pode utilizar para vocês através do nosso canal do telegram é o canal Professor gonna see embriologia genética médica a juntamente com o líquida sol dessas aulas eu disponibilizarei eu olhei disponibilizar também o PDF de cada uma delas dá para que vocês têm acesso é nós Faremos também o controle de presença das aulas essa presença Ela será feita através da plataforma Google formulários então a cada aula que eu postar para vocês é que eu fui enviar para vocês lá no telegram o Léo vem já também um link

do Google formulário nesse link haverá uma espaço para você preencher o seu nome e você vai clicar em enviar automaticamente vai ser o seu nome para mim numa planilha Tá ok é professor ao fazer isso o garoto minha presença na aula não porque porque eu vou dar um tempo para você assistir essa aula a o tempo será de 5 dias corridos a partir do momento que eu postar algo para vocês no telegram e no final desse cinco dias eu vou checar qual Quantos por cento do tempo da aula cada um assistiu Então eu só vou

computar a presença caso algum tenha assistido o nome noventa porcento da Ok falam que não tem a questão de alguns chegasse na lista e não assistiu ao tá ok aí até porque também né muitos contos que nós curtimos ali é que nós vamos discutir né que nossos aramente estão escritos nos slides né serão com ó e aqui Vale lembrar pessoal que eu vou falar um pouco da biografia o conteúdo das provas será o controle da ementa é enorme azul que está aqui no slide obviamente Tá ok então será conteúdo da disciplina iniciei o que está

lá contemplado na ementa então Fique atento com relação a isso tá ok com relação às avaliações Nossa nós seremos três provas valendo 20 pontos as seguintes datas vejam que o tempo ele é bem corrido mesmo né todas as provas serão realizadas através da plataforma o Google formulares nós seremos também 40 pontos de Sabatina essa batinha senão vai páginas simples exercícios bem simples relacionados aos tópicos das aulas principais e aqui também disponibilizarei através da do Google formulários para vocês ok vamos esperar um tempo aí dois três dias para poder é também fazer essa Vacina se entregar

para mim E aí desligou forma né ouvi o link você acessa o link preenche e depois que enviar é automaticamente já vai cair para mim e também todas as atividades que vocês responderem pelos formulários ele vai gerar para vocês um recibo não comprovante Zinho que você é entregou a atividade tá ok e é com relação à frequência eu falei com vocês né será o preenchimento esse link e também né A questão da porcentagem mínima que você deve ter aula professor eu tenho que se chama corrida Não durante cinco dias você pode assistir um a parte

introdutória um meia hora depois mais meia hora e outro dia é você administra da forma como você achar é melhor né eu vou falar sobre disponibilidade de internet também e é quase vos adotaremos é basicamente eu tenho adotado o livro esse livro direto humano tá da Maria Regina borges-osório tá é um livro que eu acho particularmente gosto esse livro O Thompson ele também eu ligo muito bom tá ambos vocês podem estar utilizando ele Tocantins os livros de biologia eu gosto muito do livro do que isso amor né porque a embriologia básica tantas versões todas as

oitavas como a décima edição aqui errado aqui tá pessoal tá essa missão aqui é decisão de 2016/2015 para mim então tá depois nós vamos corrigir isso daqui é então é basicamente né São esses os livros né que nós vamos utilizar para disciplina é bem então essa aula né Nós vamos iniciar Então é porque minha mente passa um histórico da genética é desde a antiguidade Né desde os tempos bíblicos A genética ela é importada nem ponto inconsciência aí nós vamos fazer um paralelo é passando né pelas desde menda até a o seu conhecimento do genoma humano

é e as suas implicações no dia-a-dia Ok A então basicamente pessoal Desde a antiguidade né se nota né alguns relatos bíblicos e escrituras antigas né a eventos aonde Aonde se empregavam conhecimento de genética Então se vocês me permite citar aqui então quando você pega lá em Gênesis 32 é ao texto né que fala do relacionamento de Jacob e já colhe ficou um tempo trabalhando com seu sogro labão que explorava né e ele fez um trato com esse sogro dele né aonde ele era pastor gerbase e pastorear você conhecer ido sobre ele fez um trato que

todos os rebanhos Moreno só por causa de molhados seria o pagamento dele então dos que nasceram com esse fenótipo é esse aí o seriam de Jacó os que não tivesse esse fenótipo é serem de labão só que Jacó ele fazia um cruzamento tal que sempre a maioria dos do rebanho só ia com fenótipo que ele determinou previamente com o pagamento dele então é leve entender que Jacó já tinha uma noção de melhoramento genético seleção de fenótipos por cruzamentos específicos né E também nós temos ainda na lei Judaica né que também é remédio a Bíblia é

que a minha algumas instruções é que Deus passava para o povo de Israel ali no deserto né conforme o relato bíblico é mostra que a no caso circuncisão que é um processo Aonde a criança ela retira o prepúcio noite para o dia isso conforme a cultura Judaica daquela época é a criança ela pela poderia ela a veio um sangramento nesse processo no entanto se a criança for hemofílica isso vai ser um problema né E era justamente o que é estava destruído aqui então diz que se uma mulher perdeu dois filhos presumir presumivelmente pelos efeitos da

circuncisão que esse processo de retirada do prepúcio ali da é que cobre a glande pois ficou evidente que a constituição deles era tão fraca que é circuncisão causou exaustão seu terceiro filho não deve ou seja ele não disse isso aconteceu com os primeiros filhos o terceiro filho não deve ser circuncidado enquanto não a crescer isso constituição não se fortalecer se uma mulher perdeu um filho olha que interessante daqui ó senão a mulher perdeu um filho devido a circuncisão e a mesma coisa aconteceu com filho da sua irmã então os filhos as outras irmãs não deve

ser circuncidados pessoal isso daqui é um exemplo claríssimo Aí eu te pergunto qual padrão de herança descrito acima troque né o contexto e faço de conta que um relato médico isso então que um relato de um paciente no seu consultório né então é o padrão isso aqui é um padrão Claro de herança ligada ao cromossomo x pelo que os aspectos né que é um problema de coagulação na criança foi circuncidada né E se enfraqueceu né ou seja ela não conseguiu por Grosso então perder muito sangue a criança pequena tem um sangramento expressivo e ele ela

pode ter as peças Então isso é um exemplo claro né que que remete a hemofilia e hoje já sabemos que uma opinião padrão de herança ligada ao cromossomo X é a hemofilia uma uma possível uma uma doença Genética é o importante ao longo da história não apenas nesse desse relato bíblico começa também muitos monarcas europeus haja Vista os casamentos consanguíneos que sempre existiram ali entre as monarquias europeias com objetivo de manter o poder na mão de poucas famílias esses casamentos consanguíneos entre primos primos segundos muito importante mente gerava filhos com hemofilia é filhos com algumas

genéticas importantes o caso mais emblemático nessa é o filho do Nicolau segundo né que era o meu filho nesse caso ele já vai história para nos contar umas bastante né mas apenas para poder mostrar o remédio na Tempos muito anteriores é o que nós temos hoje em termos de tecnologia temos projeto já não humano marcadores moleculares aos nós vamos chegar na sala bem É a dando um pouco mais um tempo né Nós chegamos ao século 19 onde se monge nem da áustria-hungria né não chegar a sombria hoje República Tcheca né o Gregor Mendel né ele

como um monge ele ele começou a realizar o alguns experimentos né com o piso sato's eu vou né que é uma que é só as ervilhas são as olivas então ele ele começou a fazer certo cruzamente como você já sabe bem do é macho com isso e publicou em 875 né alguns resultados de experimentos né ele não é muito felizmente não viu né os resultados dos seus experimentos em vidro não não que ele não viu e assim Demorou sem ser reconhecido no Caminho Campo científico e é o homem deu-lhe simplesmente foi genial e em muitos

observações né basicamente nem muito do que se sabe hoje genética e biologia molecular ele conseguiu predizer com bases cruzamentos é por exemplo mesmo Ponto que ele conseguiu para dizer é que as características hereditárias elas são condicionados por pares de fatores hereditários e o que ele chamou de pares de fatores hoje nós entendemos que são os cromossomos né E esses pares ele tem muitas vezes possuem uma relação de dominância um sobre o outro né eles pela os pares estavam ali presentes ali no de pode porém ao fenótipo de um de um de um desses alelos se

manifestava de forma muito mais expressiva né hoje nós entendemos que esses fatores são genes que estão de cromo e os consumos está em Paris nosso Genoma né então plantas puras um segundo uma segunda observação é plantas puras são portadoras apenas de um tipo de fator homozigoto o que chama de plantas puras a verdade os nos deteremos que são homozigotos Ou seja a plantas que possuem apenas um tipo de fator seja apenas um tipo de alelos duas cópias e o mesmo Alelo indivíduo homozigoto nesse caso e enquanto quantas libras são portadoras de dois tipos já Léo

sal dois tipos de fatores nesse caso você indivíduo heterozigoto né ou seja o medo ele teve uma Cobasi dos experimentos se relativamente simples ele conseguiu ter uma previdência de muitas coisas interessantes da biologia molecular cada gameta é portador de apenas um fator para cada característica é o seja aí lançou ele já lançou luz ao conceito de Japão em dia né então os gametas eles possuem um Genoma haplóide né e nesse caso a do Nós seres humanos é nosso o nosso Genoma possui 46 cromossomos os nossos gametas possui 23 cromossomos não Genoma haplóide é possui apenas

uma versão de cada cromossomo é essa versão ela é esse Genoma Ele voltará a ser de pode quando ocorrer novamente encontros motos.com ovos e sem fecundação dando origem a primeira célula de um novo indivíduo então Mendel através dessas leis mas ele conseguiu fazer é predições muito interessantes né ao seu tempo entanto ele não foi reconhecido infelizmente porém 30 40 anos depois né a atuar antes de falar da questão dos pesquisadores com base nisso médio ele ele conseguiu para dizer duas vezes como você já sabe minha lei de medo eu disse que os dois alelos de

cada Gene presente presentes nenhum indivíduo segredo não se separa o sino a formação dos gametas né então é esses olhos eles separam como são os gametas hoje nós sabemos que esse evento de separação dos alelos ele se dá onde pessoal se dá na gametogênese em especial durante o processo de meiose só enorme Ozzy que é um processo reducional que ocorrerá o que a separação é desses fatores é durante a formação dos gametas né esse processo ocorre na meiose meiose é o processo de visão é que ocorre na gametogênese nós vamos estudar inclusive esse curso mas

na parte final no começo da embriologia a e a segunda lei né ele postou uma segunda lei é com base em seus cruzamentos que os alelos e dois ou mais genes de um indivíduo se agregam-se ida independentemente combinado se ao acaso da metas é então ao Quem são os alelos Mc grego de forma independente né de dois ou mais genes então é um genial por exemplo que possui dois alelos do Gene B que também possui dois alelos a segregação dele de cada um desses desse par de alelos é todo do pa do genial como do

padre NB é segue a ligação ocorrerá de forma independente precisa leva o DNA separam de forma independente dos alelos do Gene B tá isso remédio a questão também dos cromossomos que eu tenho promoção ele possui centenas milhares de genes não é essencial cromossomos está duplicado é no caso de um chama de pode é o os cromossomos é são ali pareados nessa segregação Corradi ocorrerá de forma independente né tendo em vista aí os diferentes gêneros né nossa segregação dos alelos ocorrerá de forma independente bom então ele teve o ele conseguiu fazer algumas observações muito interessantes a

sua época bem é muito tanto né É mesmo coisas experimentos embora simples mas com resultados muito importantes vendeu Como disse anteriormente ele não foi reconhecido em vida pelos seus resultados nos seus experimentos muito importante e tanto 30 35 anos depois três na viagem é primeiramente dois pesquisadores não é o deves e o cal coins eles recuperaram os trabalhos de Mendel na verdade eles acessaram trabalhos de Mendel e citar os trabalhos de Mendel em seus artigos né Aonde eles novamente revisaram né as leis a primeira e segunda lei de Mendel e também mais mais à frente

nos nove né O Thomas Morgan ele conseguiu a confirmação o padrão mendeliano na intro Só falam da Síria e comprovando que caracteres também de moscas é isso é grego né ela possui um comportamento muito parecido com aquele observado em plantas anapps os ativos de médio né então mostrando aí que a que o princípio de segregação dos alelos né o comportamento né da dos genes não então tem plantas como em outras espécies também ele segue basicamente as mesmas regras ok e vem andando adiante ainda ainda no começo do século a embora cidade ele fala de dois

momentos mas essa passar primeiro quadro aqui em azul ainda falando de garrow garrow ele foi um pesquisador tinha apresentou resultados muito interessantes do começo do século a primeira década do século 20 né que aonde ele primeiramente ele ele aplicou as leis de Mendel para o estudo de caracteres humanos né E aí ele descobriu que algumas doenças humanas em especial alcaptonúria que hoje nós sabemos que é um erro inato do metabolismo ela possui um padrão de herança recessiva e passou no padrão de herança autossômica recessiva aplicando a os resultados das leis de Mendel né a atenção

de um Alelo dominante ou recessivo o relacionamento entre os alelos a segregação independente entre eles nem conseguiu inferir que de fato a capital Nuria ela possui um padrão de herança recessiva hoje nós entendemos O que é de fato é um padrão de herança autossômica recessiva e de fato alkaptonuria é uma doença que se enquadra É nos erros inatos do metabolismo Tá ok sobre essas muito raras inclusive dessas geralmente de comentar bórico nós teremos uma aula apenas dedicada para falarmos de usinacio do metabolismo pouco mais adiante no nosso curso a bem avançando um pouco no século

20 né Vale ressaltar que paralelamente né esses esses experimentos na área da genética também é experimentos na área da biologia molecular é estava em voga naquele momento em especial porque muito pesquisadores estavam empenhados em se descobrir qual era a molécula portadora da hereditariedade como molécula era responsável por transmitir os caracteres hereditários de uma geração para outra então no início do século 20 a e não se quero as proteínas os fatores é que determinavam a os caracteres hereditários e com instrumentos de grife do conhecimento que o experimento de recherches a esse e vários outros esses essa

hipótese lateral totalmente por terra e o DNA então nessa forma ele emergiu como a molécula de fato portadora do material genético né então isso tudo ocorreu paralelamente a esses experimentos da genética um experimento interessante né que ocorreu 1941 perto na explodiram Geisy Foi isso mesmo de Beto e tato né Eles estavam trabalhando também com drosofilo e eles foram os primeiros que preconizaram né ao conceito de um gene codificando uma enzima né então já já sentiu uma ideia de que Possivelmente não era não eram as proteínas as portas as moedas portadoras da a informação genética então

isso procure usar que um fator codificar a humanismo já se entende que essa enzima ela desencadearia um processo biológico que levaria ao fenótipo né observava então primeiro conceito de um gene codifica uma enzima foi preconizada por exatamente Por isso os dois precisar dores o Bidu e o Tapion é para eu amigos também né na primeira metade do século do Século 21 médico Russo né que eu pe Live no né ele migrou para os Estados Unidos no final do século 19 né ele foi contratado pelo Instituto Rockefeller e nesse Instituto né ele ele conseguiu a resultados

bastante interessantes ele descobriu a molécula da ribose que é a pentose do RNA e a base para simples da desoxirribose E ainda nos renova inclusive né e ele descobriu também a desoxirribose em 20 anos depois ele sugeriu estrutura dos ácidos nucleicos né como possuindo fosfato açúcar e uma base com base em experimentos de composição química né então ou seja ele conseguiu avançar bastante também com relação à composição do DNA esse Fi no entanto ele não tinha não tinha ainda acesso aos dados né que dê a gente chá seus experimentos que ajudaram waterclic 30 anos depois

20 anos depois a descrever a estrutura do DNA né eu Olivier acreditava que cada molécula de DNA tinha apenas quatro nucleotídeos né ele acertou composição né do DNA porém não sei não acertou com relação à estrutura da mulher conhecida acreditavam que era uma mulher com muito mais simples né E no entanto esses experimentos eles não tiveram tanto impacto na época e com vontade parafuso clientes porque o Dogma que imperavam na época na Biologia era de que esses fatores É de fato era de fato um eram eram caracterizados digamos assim com proteínas e não próximos nucleicos

aos experimentos eles ficaram um pouco e me passar um pouquinho branco na época não parar para o meio Acadêmico da época infelizmente né é bem então na época né a comissão vocês o conselho Renan de que os genes eles eram feitos de proteínas então próprio Levei ele dizia que a molécula de nucleotídeo era muito simples para ser responsável por carregar informação genética então ele ele tinha hipótese mas ele mesmo não queria tanto não se pode se porque ele pensava que era o apenas quatro nucleotídeos E hoje nós sabemos que é uma molécula muito complexa que

é o DNA a molécula com bilhões de pares de base aonde cada trinca possui forma suja aminoácido Ou continuar com essa coisa que indicadora sequências regulatórios Hoje é indiscutível a complexidade deformacional do nosso Genoma Ok como nós estudamos o de manipular e além da lindo dogue mano é Que Eu mencionei vocês que os genes eram feitos proteínas como nós estudamos a biologia molecular a vários experimentos né que eu não vou estar aqui novamente bem rapidamente vou apresentar eles né um determinado de foto né provável de falta que não eram as proteínas mas sim era o

DNA quero portador da informação Genética é e te ajudava também contribuiu né desse frango digamos assim a composição de bases do DNA diversos organismos diferentes bom então um suplemento muito importante de Rancho cheese e não 54 né e contemporânea esses experimentos essas observações e mencionadas anteriormente ele provou né utilizando Duas cepas né como nós irmos na na na bioquímica cepas de staphylococcus streptococcus pneumoniae violentas e não violentas é a violentas eram lisas e as 9,01 fogosas né então utilizando a transformando cepas não violentas com o material de ser para violenta ele basta a gente usou

três tipos de materiais de cepas virulentas ele utilizou material sem proteína material aparentemente transformar se separa violenta sem proteína porque se proteína ele tratou uma enzima que degrada a proteína que a proteinase o outro com o material de ser para violenta sem RNA e o outro sem DNA e nos dois primeiros né a Cepa violento material que você for violenta conseguiu transformar a ser preso violentas em violentas Ok tanto naqueles Aonde a proteína foi toda a retirada como naqueles onde o rma por tudo retirado por quê que mesmo assim a uma tela de Separa violenta

conseguiu transformar se aproxima violentas porque não bastava tirar as proteínas o.na porque o princípio transformante estava ali e qual é o preço das romântico o próprio DNA Tá ok e isso foi provado no grupo 3 aonde Foi aonde a esse extrato de cepas virulentas né transformar-se foi tratado com enzimas que degradam dele a comando Como delineadas assim o princípio transformante por todo degradado então esse material derivado de ser para violenta não pode mais transformar as cepas virulentas estão com isso ficou provado que de fato o princípio transformar a minha proteína nenhuma mas sim ou DNA

Ok então conclusão transformações aqui é DNA por todo o DNA é o material genético várias outros experimentos foram feitos né para provar isso né também inocentes continuarão também trabalhando com padre ópticos aí crescimento famoso né que estava em dois grupos de bacteriófagos um marcado no enxofre-32 com a marcação no capsídeo e outro marcado com posso de 5 ou marcação mais o DNA né eles viram que de faltam a fluorescência ela entrava dentro das células hospedeiras da bactéria Hospedeira ou seja eram DNA que entrar dentro da bactéria Hospedeira e não a proteína do capsídeo né experimento

nós discutimos lá na biologia molecular você pode acessar o link da aula na Playlist da citologia e biologia molecular a disciplina aqui do canal Então como conclusão desse experimento né o RX concluíram que o DNA e não a proteína né que foi injetado para o as células hospedeiras então de Fato né o DNA e não a proteína era o material genético era o agente transformador era um atrás genético é isso Começou a a refutar aquele aquela hipótese né que na verdade é até envia salva muito das discussões a época com base em genética é bem

um chá da vida também contribuiu né Levi né ele não tinha ir embora levinho tivesse descoberto né sutura das bases das bases nitrogenadas e os nucleotídeos ele não teve entendimento muito adequado com relação a como esses nucleotídeos se configuravam para formar o DNA é o material genético e sigo em todos os cardápio ele conseguiu através de observações de vários organismos né da composição dos nucleotídeos eu consegui observar que esses organismos eles obedeciam acerta um certo padrão em termos de quantidade de bases nitrogenadas hoje nucleotídeos esses padrões eles apontavam que no Kant diz como Adeline adenina

e timina basicamente possui uma composição muito similar a de limite mina enquanto que a citosina e guanina também possui um composição bastante similar é essa composição composição e lá em alguns casos até ele Idêntica né ela apontava exatamente né uma há um pareamento dessas desses o que utilizam a equivalência é só com ajudar junto Daniel e consequentemente né hoje não sabemos que eles são equivalentes devido o pareamento de bases a dupla fita de DNA e depois nós estivermos experimentos de Jerusalém Franklin e Maurice Williams né que o experimento é muito importante para se determinar o

aspecto helicoidal do DNA certo aspecto de hélice do DNA também E aí esse experimento né ele praticamente fechou estrutura do DNA né ele ele trouxe muitos resultados que foram muito úteis para o vórtice incluir através dos seus modelos moleculares resolverem estrutura do DNA Portanto o grosso desse trabalho digamos assim noventa porcento aqui encarregou de fato piano nas história foi usado em frente né ela conseguiu de fato levantar muitos resultados importantes para se determinar na estrutura do DNA e hoje a Fabiana que eu sou desenhar ela é uma estrutura totalmente adequada para que o DNA Exerça

sua função de portador de informação Genética é ele ele é um ótimo molde ele ele ele ia morar com estável que vai resguardar você Como a sua genética que deve ser repassada de geração a geração de célula para célula em divisão somáticas e divisões mitóticas perdão então é tudo isso a gente vai discutir ao longo desse curso é bem aqui também só Relembrando né o outro cinco aqui a reboque de todos esses dados conseguiram então através de modelos moleculares né trabalhar com dados que foram gerados e assim conseguiram montar o modelo da dupla hélice é

eles tiveram grande sua cara de entender né o que os outros pensadores entenderam embora e também fizeram trabalhos é muito importante é que levantar esses dados né E com isso né eles ficaram com os louro digamos assim da descoberta né ganharam o prêmio Nobel por isso né É É propuseram né a estrutura de dupla hélice para o DNA de fato Daniele tem esse estudo de dupla hélice muito importante né para as diversas funções e o Daniel exército né se você quiser relembrar basta você checar também as aulas replicação de transição nós trabalhamos a histologia e

biologia molecular É bem a reboque também desses desses primeiros aí o óleo 5 Rick é resolver os futuros DNA 53 e 56 também uma dupla de pesquisadores um indonésio né o tiju e um Sueco oliva e a trabalhando na Suécia né eles conseguiram né determinar que o número total de cromossomos em uma célula diploide humana é 46 seja foi a primeira vez história é que precisar dores de fato determinaram o número de cromossomos humanos de uma célula diplóide obviamente 46 cromossomos né E eles conseguirão realizar esse experimento graças ao domínio da Micro técnica né que

é um procedimento né Com base no uso da coxa ensina a colchicina como nós discutimos também lá na citologia ela vai atua como inibidor da polimerização da tubulina as Tô fazendo os mitóticos e isso é uma consequência muito interessante porque porque é a polimerização dos tubulina cê a sua despolimerização ela é fundamental Para que ocorra é o mecanismo de separação das cromátides-irmãs durante a anafase né uma ocorre ali a metáfora separar mentalidade de cromossomos dos pares de cromossomos aí na placa metafásica depois ocorrer a separação no processo de Anápolis essa separação Ah se dá através

da disponibilização de equipamentos de micro tubo de microtúbulos e essa descolonização Ela será exibida em presença da colchicina Tá ok e se ela foi inibido o que vai acontecer as ela não vai passar da metafase e nem vai parar na fase ela vai congelar o seu celular só divisão celular no momento da metáfase II dessa forma é fazendo a sua paragem do da divisão seu lá nós conseguimos obter os cariótipos é o quê Porque é como se ao congelar se essa divisão celular exatamente na metáfase E por que é tão importante fazer essa metáfase porque

na metáfase que os cromossomos possuem o seu maior nível de compactação então nós conseguimos enxergar o DNA altamente compactado na forma de cromossomos muito associado a histonas e outras proteínas que auxiliarão no processo de compactação é e assim eles conseguiram então fazer a contagem do número de cromossomos isso é os humanos estudando vários tipos celulares eles viram que esse número é o número Universal 46 cromossomos e é bem e assim né eles tiveram né os meus cariótipos humanos né então esses são cariótipo diplóide é de um homem né então a cada cromossoma tendo um par

né Então aí aqui o interessante porque a cabra promoção que está no aspecto de x mais uma vez porque eles estão duplicados né ah Lembrando que esse essa configuração essa essa versão altamente compactados do DNA né ela se dá na metáfase Então já ocorreu ali replicação do DNA tô aqui nós temos aqui ó cromossomos homólogos em cada cromossomos temos o que moléculas cópias das cromátides ali cópias os genes é que serão separados é ali na durante a anáfase i E aí oi vem aqui nós temos aqui então basicamente estrutura de um cromossomo metafásico altamente compactada

ele tem esse aspecto de X né com os braços né Nós podemos classificar inclusivos cromossomos com base na morfologia dos braços e se cromossomos o que determinará a esse braço é o que nós chamamos de centrômero né o centrômero uma região mediana não na estrada de idiomas uma região geralmente é uma região do DNA que possui uma alta incidência de DNA - Satellite DNA satélite satélite mini-satélite nós vamos ver isso mais adiante no curso é uma sequência de DNA altamente repetitivo essa sequência são recolhidos com proteínas o sino tokoro que auxiliarão na forma de uma

construção ali nesse par de cromossomos só que isso é muito importante no processo de já na fase de separação das cromátides irmãs e e como só vocês então nós temos a o processo desenvolvido possível para o tiju e leva o livro que a técnica de micro técnica a através dessa técnica eles descobriram Inclusive a determinar o número de cromossomos em uma célula diploide humana essa técnica hoje ela feita largamente vários laboratórios de análises clínicas inclusive em especial aqueles que são capazes de determinado isso genéticas é anomalias cromossômicas são processo muito importante vários exames para na

paz aonde existe uma hipótese né de alguma um defeito genético são realizadas nesse sentido então por exemplo se a corretora os pais têm um histórico de doenças genéticas na família então o obstetra ele pode requerer né que se faça uma coleta Ltda do do líquido amniótico a Ltda a velocidade coriônica para no intuito de obter células a criança do bebê ainda nas primeiras nos primeiros meses da gestação e assim se realizaria e um cariótipo através da técnica de micro técnica e assim nós estudarmos né Qual é o cariótipo dessa criança sendo criança possui alguma anomalia

cromossômica né uma anomalia ou numérica ou manda o marido no tocante a estrutura dos cromossomos assim um braço foi quebrado o senhor uma translocação e nós vamos dar esses processos né de jornalismo cromossômicas em aulas posteriores é bem e agora sou um pouco mais aqui né como disse a vocês com base na posição do centrômero né ah os cromossomos ele é o os cromossomos metafásicos melhor dizendo E se subdividem em quatro famílias é aqui estão três né eu vou me ensinar porque mas as quatro famílias possíveis em tese são o cromossomo metacentrico né aonde o

centrômero está posicionado na região mediana ali dos dois braços nós temos o submetacêntrico aonde o centrômero está um pouco mais deslocado para uma das extremidades e nós temos o cromossomo acrocentrico aonde o cromossomo centrômero está quase no final ali de uma das extremidades e e nós temos sobre o cromossomo teocêntrico aonde os entramos está exatamente no final né de duas extremidades porém se cromossomos acrocêntricos não trouxe nesses lábios porque ele simplesmente não existe né E se elas humanas se aos humanos por ser apenas como nós somos metacentrico submetacentrico e acrocentricos e nós vamos inclusive é

isso em especial na aula de bases cromossômicas da hereditariedade estudar bastante nessa com essa morfologia dos cromossomos que surgiu mapeamento genético de locos e nós vamos trabalhar bastante esses conseguir pessoar é bem como eu só vocês né Essa essa classificação morfológica dos cromossomos metafásicos ela interessante no mapeamento genético de forma que hoje é nós podemos inclusive classificar os cromossomos os cromossomos com base vamos somos humanos obviamente com base nesses grupos então por exemplo nós temos é basicamente sete oito grupos de cromossomos né a esses grupos eles são basicamente é sete grupos é trabalho mais formal

são no grupo A é composto pelos cromossomos de um a três como somos uma três eles são metacêntricos ou submetacentricos e são como somos grandes né como aqueles que nós mostramos aqui no começo Então são cromossomos metacentricos e suspensão metacêntricos e estão cromossomos que possui uma uma grande quantidade de genes vão nós somos grandes também fiscal o DNA no grupo B nós é um dos cromossomos 4 e 5 sobrou uma somos grandes e também submetacentricos é comum esse caso aqui ó os cromossomos 4 5 e 4 e 5 né Nós temos os cromossomos do grupo

você que são já cromossomos de tamanho médio e como uma composição a posição do centro do centrossomo de do centrômero Perdão de submetacêntrico né basicamente são os cromossomos e 6 a 12 que possui essa conformação o grupo de nossos é formado por que o nosso dos médios basicamente são os cromossomos de 13 a 15 e são cromossomos O que são posto uma disposição metro acrocentrico uma posição ali do centrômero a concêntrica e como nesse caso aqui ó então está para gente em uma das extremidades essas apenas uma pequena porção a linha ali do centrômero É

bem a nós temos também um grupo é só com a somos pequenos que sua mãe está ciente que o sol submetacentricos temos o grupo efe é que são cromossomos pequenos submetacentricos 1920 e cromossomos muito pequenos acrocentricos que são o 21 ou 22 e o cromossomo Y em especial em células masculinas ah lembrando também que em que o cromossomo X Ele está localizado ele é classificado no grupo C como um consumo médio submetacêntrico tá ok E aí É bem a agora eu vou falar um pouco das características do Genoma Humano sim tá hoje não humano é

quando nós falamos de novo mano pensamos logo no núcleo da célula e nos cromossomos Mas você nos que é ter em mente que não apenas a esse esse não apenas essa fonte de Gênesis constitui o nome de uma célula né então o fenômeno em si uma Total ele é formado pelo Genoma nuclear certo né Joana diplóide né com todos os seus genes mas hoje não mitocondrial né Nós vamos ver inclusive ela disse pela internet aqui aos momento condrial ele possui um padrão de herança matrilínea o matrilinear por quê Porque o João mitocondrial ele é dado

no centro da mãe porque os cromossomos os glúteos com Deus que passam para o zigoto ali durante Fundação todas elas vieram do vosso secundário que são da a ficar mente então toda a dívida ele tem Exatamente no mesmo Genoma nuclear e tem um Genoma mitocondrial perdão e termos de composição de base não sei que conversa eu não sei que ocorreu uma mutação mas fui via de regra é o Genoma são idênticos com os meus genomas em relação da mãe para o filho é porque o dele é muito poder olha ele é o mesmo né e

não me refiro finalmente o condrial hoje o nome nuclear que eu tô muito diferente altamente tá ok bom então é como pontuando a vocês não é hoje não humano quando uma forma mais formal bastante deformado pelo Genoma nuclear certo e pelos nome mitocondrial tá um pouco genes são codificadas pelo Genoma mitocondrial é a não só grande maioria serão os hinos que que estão localizados organizado digamos assim no Genoma nuclear Ok Lembrando que cada cromossoma né como mencionei lá nas todas de biologia molecular corresponder ao que a uma molécula de DNA é uma molécula é que

está na fase de G1 Ou seja que não está em divisão seu lado possui como como um Genoma nuclear 46 moléculas de DNA agora social já está no processo de replicação está indo na fase S porém in processo de reformulando se ela está na fase S né o jogo replicação do DNA mesmo que ainda não ocorreu a divisão celular nesse caso aquelas aquele aquele da NSA do pecado então ele possui 92 moléculas de DNA A vai ter duas A 46 vezes 2 ó e aqui estamos aqui ó nós temos basicamente a organização do Genoma esse

então nós temos aqui ao Genoma haplóide né com os cromossomos possíveis com x ou com y né obviamente gametas masculinos é que contenham esses dias tipo de Genoma né os 22 altos somos mais o y está na origem né as células a zigotos né sexo masculino enquanto que o contrário aqui quando é o modo lógico possui o cromossomo ex da mãe nesse caso certeza com Atlântica com Dalva secundário dará origem a uma mulher tão do ponto de vista de composição de bases também é nós vamos que observamos que o DNA humano ele é muito extenso

então se nós colocarmos todos os cromossomos concatenadas e contamos as bases nós teremos um montante de 3,2 bilhões de pares de bases estão se é muita coisa com sono Você é isso é é o um humano ele tem uma complexidade muito grande Olha que não é o maior Genoma da natureza nós temos espécies de plantas que produziram ainda é muito maior é E além disso nós temos também um repertório de genes mitocondriais são poucos genes é verdade mas ele ficou onde ficam ali alguns TM as E também algumas habilidades de proteínas transportadoras de elétrons ali

na respiração celular é bem é avançando aqui um pouco pessoal vamos falar um pouco agora das tecnologias que foram desenvolvidas após esse esse bunda biologia molecular Então esse boom da genética e da biologia molecular Então qual quais foram os dois eventos muito importante tanto na biologia molecular como a genética a descoberta do DNA como material genético né Por Watson e crick e também a determinação do número total de cromossomos da espécie humana para o tiju e leva né que determinaram nessa vez de cariótipos o número de cromossomos exata que um ser humano possui isso foi

a base para uma série de estudos importantes inclusive na biologia molecular na genômica Tá ok É como se cada coluna esses clientes com a somos fosse uma estante E hoje nós simplesmente tem um trabalho de acessar né os livros essa estante né os locos gênicos génios e ele todos os informação bom então alguns pensadores muito importantes dessa época foi Frederick sanger né Eu sempre ele desenvolveu bastante Dutra com os dias muito importante você tá querendo Nobel por isso ele desenvolveu o primeiro sequenciador de proteínas né Você conhece ano inclusive pela primeira vez insulina determinado que

ela tem 51 resíduos de aminoácidos embora seja um processo mais caros conhecer a proteína mais na época foi muito roxo e ele também desenvolveu uma plataforma de sequenciamento de DNA né que é o sequenciamento do por sangue né Por terminação em Cadeia que foi muito importante em especial é no início do século do Século 21 para trabalhos né de 50m de genomas logo depois a partir de 2004 né Nós observamos o advento das plataformas de terceira geração que superaram a o sequenciamento de sangue né ou de sanger né mas é o último para uma série

de trabalhos para levantar uma série de dados genéticos de vários organismos um é bem E além disso né na década de 60 já prosseguindo pouco adiante esses precisar dores o show nirenberg o koreana ele é também realizaram um trabalho muito memorável um trabalho muito importante ganhar o Nobel por isso que foi a decifração do código genético ou seja se conseguir decifrar né a sequência de nucleotídeos em termos de trincas que irá resultar em um aminoácido específico isso por consequência e uma proteína específica então se eu tenho um gene né uma sequência codificadora de uma proteína

é sem os íntrons obviamente apenas coisas qualificadora eu consigo a partir dela mediante o código genético uma vez que esse código ele é universal certo então eu consigo a parte do código genético fazer o que as inferências necessárias a parasitos daquela proteína e o remédio já estou levando em consideração aqui as exceções não existem exceções sim Sensações mas basicamente as pessoas consideraram o corte gente como Universal em quase todas as espécies possuem basicamente o mesmo código genético é bem um ponto também muito importante pessoal agora já a partir da década de final da década de

60 e início dos 70 nós tivemos um bom né um desenvolvimento médium de de uma família de técnicas que hoje nós chamamos de Engenharia Genética ou né de nós chamamos Essas são sinônimos esses temos a chamamos de Tecnologia do DNA recombinante tô tecnologia do DNA recombinante direito na época só tem um sinônimos Então o que baseou no que se baseia Esse pacote de técnicas e aplicações né basicamente a com o uso de enzimas de restrição é que é que foram descobertos nisso nisso dos da década de 60 exemplo disso são as permitiram fazer a cortes

em sequências específicas do DNA ou seja fizemos que reconhece sequências específicas do DNA e realiza o corte uma quebra no dupla fita bom então essas enzimas nos permitirão realizar o recorte do DNA em regiões específicas desejáveis Ok no outro um outro a chave também muito importante foi do Martin Keller que ele descobriu né até quatro DNA ligase estamos em Mogi muito utilizada para conectar fragmentos de DNA de uma espécie com o passo mínimo de uma outra espécie né e dessa forma teremos o que uma molécula de DNA recombinante tá então esse é um processo a

base em laboratórios de biologia molecular e genética Bem Além disso né ah o boiler ocorre o molho ou bebe né eles desenvolveram também a tecnologia de clonagem gênica que basicamente consiste na inserção de um plasmídio né em uma bactéria só que você possa vir instalar o que é a chegada de conter a o gene em questão o gene de interesse e como que como a bactéria ela possui um tempo de geração muito curto ou seja lá se replica muito rapidamente e o Paulinho também ele alto e aplicativo e se replica independemente das células hospedeiras é

isso resulta em uma clonagem biológica uma clonagem molecular do fragmento de interesse uma vez que eu coloquei na plasmídeo inserido a bactéria método para atingir a ser aplicado só bactérias e consequentemente no gene de interesse como também a bactéria lá se replicar e assim o gene de interesse sempre ficará ainda mais por isso que o nome se chama clonagem gênica porque nós estamos ali clonando gênio né com o nome dele biologicamente utilizando o próprio ciclo da bactéria é bem como é só vocês o sangue ele ele desenvolveu primeiramente o sequestrador de proteínas Mas um pouco

mais adiante no final da década de 70 Ele desenvolveu o sequenciador de DNA né que até pouco tempo era o seu computador de cega né ele era utilizado em projetos Genoma até o ano de 2004 2004 diante né Nós observamos ali o advento das plataformas terceira geração que usa uma outra tecnologia muito mais robusta do que até pediu de sangue eu tô tendo é muito útil para as coisas de poucas sequências e coisas pequenas mas ele vai vai entender muito bem é esse tipo de demanda no final da já no começo do da década de

80 é um outro prestador também ele ele ele ganhou notoriedade que foi que a irmã eles né aqui é desenvolveu a técnica da reação a gente desenvolveu a reação em cadeia da polimerase bom então basicamente né ele ganhou o prêmio Nobel também por isso é uma outra técnica também que foi de seu Curitiba no tocante à Engenharia Genética tô indo nós podemos a parte de um fio de cabelo por exemplo amplificar mos regiões de marcadores moleculares identificar os uma pessoa por exemplo na cena de um crime né eu fazer um teste de paternidade ou fazer

um teste de marcadores moleculares em plantas né aparece buscar marcador de qualidade né e assim por diante até mesmo diagnóstico precoce de doenças então é um indivíduo que tem a suspeita de câncer por exemplo eu não podemos buscar marcadores moleculares é no DNA daquela pessoa daquelas células né E isso tudo nessa ela possível graças à técnica de PCR o que redige realmente foi uma técnica é uma técnica executiva na biologia molecular bem pessoal E com base né na sua ferramenta de técnicas é que nós falaremos nem longo também desse curso no contexto inclusivo da genética

né É nós temos uma série de aplicações é que hoje é só rotina e vários laboratórios de biologia molecular do laboratório de diagnóstico de doenças inclusive né basicamente aplicações Gerais né com a PCR por exemplo e também com as ferramentas da genética as podemos determinar a base muito racional de muitas vezes monogênicas humanas Então por que que hoje se conhece a mutação que leva ao indivíduo a apresentar em eu posso formem ele dá o sequenciamento é dos alelos é que desencadeiam né esse fenótipo de da hemácia na comutação ali na cadeia aberta das hemácias na

por e isso é como se troca de uma o glutamato por uma vai indo né isso resulta né em a massa adquirir um aspecto falciforme que prejudica bastante a sua capacidade de transporte de oxigênio Então hoje nós conhecemos essa essa base mutacional Graças essas ferramentas na genética o próprio sequenciamento do Genoma Humano inclusive né ele ele demorou muitos anos devido ao a tecnologia da época que era tecnologia de sangra hoje em dia sequenciamento do Genoma Humano de dura questão de dias em algumas plataformas até fazem horas o ex homem por exemplo é que é uma

porção menor do Genoma é mas a época não era para falar de sangue então o seu creme de um mão durou anos por conta disso né hoje em dia ele é feito uns dias né mais possibilitou né vento vento sinérgicos nessa conhecimento do Genoma Humano Foi algo realmente o fio para ciência né o estudo de polimorfismos também de DNA né então então muitas doenças né ela ela se dão através da Mutação de uma única base no Gene né esses polimorfismos né mas não Daniele são muito importantes né em especial na no apontamento de marcadores genéticos

na marcadores moleculares é que podem ser via aí de sinais a gente o ponto detectados Para uma determinada doença né especial onde é Nosso propósito de doenças como o câncer por exemplo então se nós detectamos uma mutação por exemplo Gene da proteína p53 ou da proteína prb por exemplo que são proteínas que são genes que codificam a supressores tumorais mutações nesses genes são críticas para o desencadeamento do processo do Câncer então é muito importante se buscar de fato marcadores moleculares que as a ocorrência de mutações como essas né E aí nesse caso o PC ele

também entra como uma ferramenta fundamental para esse tipo de análise também análise de mapeamento gênico também é isso que o que foi muito importante inclusive para ser crescimento do próprio João humano 11ª higiênico conseguir basicamente ele se baseia em nós e terminarmos a onde estão localizados os genes nos cromossomos né qual lócus do cromossomo aquele gente está localizado é como se nós tivéssemos vários livros né e uma sala com muitas estantes onde cada instante é um cromossomo então depois que o Genoma foi sequenciado o trabalho de mapeamento gênico com trabalho muito alto porque é for

necessário se determinará onde os genes estão localizados os cromossomos tá aí esse eh esse é o mapeamento gênico e as ferramentas e por isso molecular em especial da genética ao É nesse processo é nós temos também outras a outras açoteias de aplicação dessas ferramentas tão pão de forma bem resumida na gerente populações nós podemos também fazer um levantamento né da distribuição de distribuição de alelos uma população por exemplo é a luz que podem perder esporro a uma doença o Alex que podem é conferir uma certa resistência dívida acerta doença então por exemplo ainda nem a

linha falciforme como nós sabemos que anemia falciforme é ocasionada por uma única mutação no Gene da cadeia Beta Então hoje já se sabe que populações o mediterrâneo norte da África e do Sudeste Asiático possui uma maior incidência de indivíduos que possuem o alelo falciforme né ou seja indivíduos que podem né caso com um é uma outra pessoa que a portadora do anel de Salerno defeituoso é ele possui uma chance de 25 por cento de ter um filho com anemia falciforme é que seria o o mousse go to dominate né então lá na verdade até um

aspecto até de codominância nesse caso mas é uma doença ela vai se manifestar quando houver né quando dois alelos defeituosos ocorrerem em homozigose né e faz esse levantamento é interessante inclusive até para exames pré-nupciais inclusive para determinar a seu marido da mulher possuem uma chance gente tendo uma criança que se tem alguma das genética Esses exames pré-nupciais também são muito importante e especial em populações onde alelos defeituosos possui uma incidência um pouco mais elevada tá a gente vai fazer discussões interessantes com base nisso a na genética Clínica também outra vertente tão diagnóstico pré-natal né então

eu o Inácio da criança possui um Alelo para uma doença ainda no ventre da mãe tô fazendo uma uma coleta do líquido amniótico ou uma coleta de células das vilosidades coriônicas aí eu Posso coletar células a criança e assim eu posso fazer um cariótipo e também posso fazer um PCR buscando marcadores moleculares para características que eu desejo né ou para uma doença no caso é se houvesse hipótese né obviamente né o diagnóstico pré-sintomático também é isso é muito importante inclusive algumas neoplasias malignas É como no caso do câncer de pâncreas Aonde a detecção por sintomas

ela é muito perigosa porque quando devido ele começa a ter os sintomas é sinal que esse tipo de câncer câncer já está muito avançado no caso canso de plantas então a busca por marcadores moleculares ela é muito bom então divido o que ele realiza testes de rotina né Com base no PCR um teste sorológicos né e ferramentas que auxiliam nesse diagnóstico pré-sintomático em cada caso né é uma técnica adequada será recomendada obviamente Eu estou também não diagnóstico e patogênese de doenças então um dos aspectos interessantes inclusive agora em tempos de coronavírus é é hoje em

dia se faz você faz muito a questão da dos Testes sorológicos né que são prédios que basicamente eles dizem pelo menos em tese dizem né esse indivíduo ele foi expulso não ao vírus nesse até se baseia na classificação de GG e GM tá e GG a GM é o anticorpo de memória recente e enquanto que o Gegê onde corpo de memória mais prolongado tá então esses é só dizer se a pessoa Possivelmente ter contato com o antígeno parecido ou ontem muito similar o mesmo antígeno é do covid-19 só que elas não dizem se a pessoa

tem ou não o vírus então um teste que diria Com certeza se a pessoa tem eu não tenho vi o s coletando né a moças ali da das vias aéreas e de vidro não sobe por exemplo se realizar um PCR ou um rt-pcr né é buscando né amplificar genes do vírus genes específicos do vírus e ao faz as amplificação nós teremos a seguinte Matriz de resultado se caso se caso não ocorreu nenhum tipo de amplificação se usando os controles positivos e negativos obviamente caso na amostra não tem nenhum tipo de edificação a pessoa não possui

o vírus Agora caso na mostra ocorra amplificação né de do gênio do vírus ou seja você usou um prime e houve aplicação houve reação de amplificação do Gene do vírus aquilo quer dizer que o material genético do vírus está presente na amostra do indivíduo seja esse material genético do vírus instalar quer dizer que o vírus está lá então é uma técnica muito mais confiável e é e muito mais eficaz determinar se a pessoa está uns não está com vírus é no entanto a matéria um pouco mais caro do que astrologia Ah tá é perdão então

é outra aplicação também muito importante viu síntese de fármacos Então muitos peptídeos né possui uma atividade farmacológica muito importante é nós temos por exemplo a insulina né hoje a Hoje em dia as pessoas que infelizmente tem a questão do diabetes que precisamos tomar insulina elas toma insulina humana como que ela como que ela como que elas conseguem essa insulina humana como que é as indústrias conseguem produzir insulina humana elas estarem de pessoas não obviamente não antigamente antes do Advento da tecnologia do DNA recombinante A estudo nós traída the pancreas de porco então precisa aquele carro

muitos porcos extrair o pâncreas para se extrair uma quantidade mínima de insulina de suína que não é a mesmo da insulina humana o indivíduo ainda ainda rejeitava se insulina porque a sequência não é não é assim por cento assimila né e ainda eram pronto se é para o seu brejeiras essa essa quantidade que uma pessoa tomar a dose hoje em dia o que acontece é por tecnologia do DNA recombinante nós podemos pegar o urgência e codificam as cadeias insulina os mais feliz não humana né Nós podemos inserir-se Gênesis esses genes em um plasmídeo certo na

molécula de DNA circular inserir-se para o meio de uma bactéria ou uma levedura no vetor de expressão que irá expressar que irá sintetizar a insulina era assim utilizar essa proteína e depois basta nós realizarmos a purificação né adequado e dessa forma nós temos estes não humana produzida por bactérias o produzida por leveduras né Essa é uma das principais aplicações da tecnologia do DNA recombinante ou da genética e uma das mais promissoras inclusive né produção e barateamento né digamos assim a popularização de fármacos que outrora eram muito caros em especial aqueles fa não tem como princípio

ativo peptídeos né que é facilmente né é produzido né Por hoje era genética também nós temos a produção de fatores de coagulação de interferon também a Enfim no que for the peptide o último na farmacologia nós podemos empregar essas estratégias uma um quinto ramo né aonde A genética ela deve ser aplica muito eu não tocante a terapia gênica então em especial né recentemente nesse desenvolveu uma técnica chamada crise perca as novas né que a matéria que basicamente permite realizar edição de Gênesis né e a edição gênica embora hoje ela não é utilizado como um tratamento

né padrão né muitos experimentos têm sido feitos nesse sentido EA perspectiva de que a com a terapia gênica em especial agora com crispr cas9 é que se consiga e no médio médio e longo prazo talvez curto prazo as coisas tem dado muito rápido ultimamente se consiga fazer uma edição né no uma correção genética o que seria Isso não é um indivíduo possui um Alelo mutado em uma um próton com génio ou um sujeito esse produto moral e essa mutação ela pode preso por devido a sofrer mutações que podem levar as dívidas ter uma neoplasia Então

o quê qual quê que se propõe com essas técnicas se fazer na tela para o material transgênica com o objetivo de corrigir que ele depois de genético né claro que tem que fazer éticas também envolvidas risos né E isso ainda se está muito no campo dos experimentos em isso ainda não foi testado em humanos obviamente Mas é uma perspectiva para o futuro a terapia gênica e se questões éticas envolvidas também por enquanto você para terapia gênica Nós pensamos tanto terapia gênica com células somáticas como fala nativas existe um vale muito Profundas em entre essas duas

vertentes por quê Porque são automáticas você vai fazer terapia gênica com as células de um tecido do indivíduo com aquelas ela sofrer passaram pelo processo da terapia gênica foram tiveram uma trágica modificada e receber ali aquela terapia agora quando você faz isso estrelas da médicas em células germinativas você está alterando a estrutura genética de gametas e se você se esse da menta ele for empregado uma fecundação e foi inseminado digamos assim em uma mulher ou ou foi realizado uma na fecundação in vitro com gametas modificar geneticamente estão implicação disso e irá se gerar um devido

totalmente artificial né que tive ali ainda né nos gametas ali o teu ali ainda na fase do que a médica é o os gametas que deram nestes indivíduos durante a fecundação foram manipulados geneticamente treinamento então não se sabe é assim até que ponto né isso chegaria né então por questões éticas muito Profundas envolvidas nessa nessa parte mas é uma é uma do ponto de vista técnico é uma possibilidade Embora tenha Observe os gargalos éticos aqui tá e também na genética forense também muito útil na Criminalística que eu só da investigação de paternidade que de crimes

também então por exemplo uma cena de um crime não é uma gota de saliva uma gota de sangue né então hoje em dia se estuda muito a possibilidade de se realizar esse construir bancos bancos de dados de DNA né então 50 de linhagem de pessoas que têm já uma passagem que teja o histórico e fazer um banco de dados de DNA e é uma ocorrência né e Evidências né É do no local do crime por exemplo realiza-se um PCR sequenciamento cruza com amostras banco de dados você chega facilmente na pessoa suspeita tá então é uma

tendência hoje em dia na genética forense é a construção desses bancos de dados né tudo isso fruto é do desenvolvimento da genética Então são aplicações muito úteis né embora algumas delas e possuo questões éticas é muito importantes de serem discutidos e é bem como eu sei vocês então o pretinha não ama nele foi também um divisor de águas né para ciência né ouvi um bom ouvir uma empolgação muito grande em especial quando ele foi sequenciá-lo né Vocês conhecimento ele teve fim 2001 né ah o projeto ele foi concluído totalmente 2003 é que ele foi publicado

né mas ao seu crescimento em se eu terminar 2001 a montagem do Genoma demorar um pouquinho mais né é o projeto muito extenso é durou aí os dez anos é praticamente desde o lançamento até a conclusão muito por conta da tecnologia da época que era muito limitada é que a tecnologia de sanger hoje em dia com a tecnologia de terceira geração nós conseguimos sequenciar o Genoma Humano e No mais tardar em Em dias assim questão de uma semana você já consegue sequenciais não humana né o grande o gargalo você montasse se você fazer a montagem

fazer anotação desse Genoma é o grande gargalo né mas é o seu conhecimento em si ele é relativamente rápido Nem dura algumas horas alguns dias mas sim comparação com o que era antes que realmente ele ficou muito rápido e vem com isso nós temos Então hoje um principal problema da genética hoje são a grande quantidade de dados né de genomas sequenciados é de sequências gênicas obtidas Então hoje em dia para cada tipo de doença de base genéticos você já possui já né o Genoma da espécie sequenciado as sequências dos alelos mutados da sequência as iniciais

Então hoje em dia o acesso a essas informações está muito popularizado né a vou falar um pouco do Genoma né organização do Genoma no geral né dentro de um devido né então basicamente né quanto o conhecimento do genoma humano se obteve o que a pessoa durante o indivíduo possui 25 mil genes certo e é todo esse Genoma ele possui duas divisões né 75 dele é DNA extragenico e 25 por cento corresponde a gente o relacionadas Tá mas leve e simples de genes né como foi a durante a manipulação apenas de Dois a três por cento

de sequências codificadoras essa sequência relacionadas que fazem porque esse número aumente para 25 porcento elas elas elas é contemplam aqui aquela sequência de promotores de intensos sequências que estão associadas ali a o gene que serve ali com o ponto de regulação e é nós temos também regiões de DNA e de íntrons Jackson de DNA repetitivo na Itambé no da estrogênico nós temos também regiões né de DNA satélite esqueçam de miados que que se que se que se caracteriza um digamos assim pela pela repetição de sequências curtas é de cinco seis sete nucleotidos por assistir conhecer

ela se repete né muitas vezes eu não chamamos de sequência satélites nós temos os DNA seus satélites os de linhaça minissatélites os livros satélites da Os microssatélites muitos casos estão Associados alguns tipos de doenças inclusive e a gente vai trabalhar um pouco um pouco isso mais adiante no curso Tô bem também nós temos além do seu nome de uma nuclear nós temos também o Genoma mitocondrial é não cause uma anos deve começar vocês hoje O mitocondrial Ali herdado da mãe e tem uma ele tem um padrão de herança materno tá e basicamente Hoje eu não

tô podre ao ele possui pouco genes né ele vai possuir aí né então de 37 genes basicamente sendo desse 37 dois deles quantificando é ribossomal 22 codificando TN as e apenas três codificando os cuidados vizinhos da fosforilação oxidativa né e tal é o João Vitor horário é bem é limitado em termos de tamanho temos quantidade proteínas produzidas né a porém ele tem uma aplicação muito interessante no tocante a nossa terminamos um padrão de herança materna nos determinados e construímos linhagens maternas é devido ao fato né de o indivíduo ele a federal muito legal da mãe

dele aí você pode conter toda uma linhagem materna é com base nessas informações e o moto aspecto interessante também que o jantar quadrada possui é que ele é o Genoma altamente denso O que quer dizer isso né que possui muitas sequências gente ela ativamente falando em comparação com o seu tamanho né então isso se deve muito a sobreposição de genes né que ocorre no DNA mitocondrial então uma única sequência física que ele Daniela pode conter dois genes aqui ó desde que se altere o que o padrão de leitura certo então por isso que é muito

importante se manter o padrão de leitura é nessas análises ok Porque se mudou o padrão mudou totalmente a proteína é bem finalizando agora um pouco falando das plataformas sequenciamento de Nova Geração né o h n g s né então a hoje em dia né não se usa mais sem grandes Usa as suas plataformas de Nova Geração basicamente só plataformas como ilumina como a Antônio como é a incorporar Exemplo né então nós temos várias plataformas que se conheciam os não-humanos questão de horas né então só para se ter um comparativo né quando pra gente humano aqui

se usava até conjunto de sangue né foram 20 bilhões de dólares gastos em 15 anos reconhecimento Então hoje em dia não é isso é dado de 2016 inclusive com certeza esse dado está desatualizado né Nós temos nós podemos sequenciar o Genoma Humano né e uma semana em torno de $5000 é esse número Hoje em Dia com certeza está menor né com certeza isso é barato e o tempo também está muito mais rápido né Além disso né uma outra abordagem também muito empregada eu fiquei sabendo não cujo nome inteiro do indivíduo mas sim do ex soma

que que seria o ex soma Então como se vocês aquele ar de interior né ah o ex soma seria apenas a porção codificadora né a porção que de fato possui sequências codificadoras né do Genoma não porque se os indivíduos que é apenas buscar a gente que são expressos em sequenciamento não faz sentido dessa dinheiro e sequenciando sequências de DNA buscando sequências de DNA que não possuem uma sequência codificadora as para o Senhor das funções com o marcadores mas não uma função como sequência codificadora é né então é muitos causos né inclusive existem no mercado interessante

para isso os indivíduos bolso sequência apenas as sequências que codificam proteínas o ex soma nesse caso sexos né E aí nesse causa o custo fica muito menor e o tempo também fica muito melhor também para você conhecimento bem pessoal então Aqui nós temos um gráfico de pizza no paetê short aqui é mostrando a composição das sequências que constitui o Genoma de um indivíduo na todas as sequências codificadoras um Purificadoras tão vejo que uma parte muito pequena da sequências corresponde a Epson né então mesmo dentro daquele 10% que estão relacionados aos genes né Se fosse considerar

aqui no interior do Gênesis né existem extensas regiões formadas pelos íntrons né de volta vocês estarei apenas o e soma que são todos os sexos aposentar e será muito pequena então é nós temos de tomar aqui um por cento apenas as sequências de hummm hummm hummm hummm hummm hummm hummm hummm hummm hummm arrumando É de fato são sequências codificadoras certo a as demais sequências não sermos introns e também sequência de DNA satélite também né que possuem outras funções regulatórias de atuação como sítio de ligação de proteínas a mente compactação do DNA é e assim por

diante Então hoje em dia né uma estratégia muito empregada em especial até para fazer o mapeamento genético para a predisposição de doenças ou de ou de outras características era você pensamento é o sequenciamento apenas dos exons é o que nós chamamos de que soma né não se obtém somando indivíduo é um processo rápido e relativamente barato e você pode levantar informações no tocante as proteínas as sequências codificadores de proteínas que tem devido é possui em seu genoma o Bepantol é uma das aplicações muito interessantes né das conhecimento do jeito somas é no tocante a genética

preditiva né de se analisar os conhecimentos regiões codificadoras de 200 somos corrigidos e buscar marcadores moleculares para certos tipos de doenças né então um exemplo emblemático e nós temos o exemplo da televisão de Angelina Jolie que já possuíam Já possui histórico de câncer de mama na família né com pessoas próximas que dele que haviam tido a doença sua família e ao fazer o teste genético Ela descobriu que ela possuir os seus alelos mutados também muito embora não apresentasse nenhum sintomas de uma doença e nada nada anormal não pode visitar a anatômica e fisiológica Mas ela

já possui alguns alelos em especial do bem esse é um B essa dois são marcadores consagrados para câncer de mama ela já possui alguns Alelo e multados então ela ela escolheu por retirar é fazer a mastectomia retirar a mama é isso levantou inclusive nessa discussão da janela genética preditiva e da tomada de decisão por parte da classe médica é com base nas evidências genéticas Será que a evidência Genética é forte o suficiente para uma atitude tão drástica é a mesma pessoa não estando doente mas apenas e do marcador molecular né é isso vai ser determinante

neve para se tomar uma decisão é então tão dramático assim então é isso também inclui né É uma questão ética importante a ser discutida bem a Outras aplicações também né das técnicas moleculares dele genética as correspondem às cinco Quadros no processo de Diagnóstico pré-natal mas pronto É muito importante que esse diagnóstico pré-natal seja realizada em muitas situações nós estamos metabólicas União ginásios então é muitas doenças quando são detectados ainda durante a gestação né Elas auxiliam muito na tomada de decisão por parte do pediatra logo após o nascimento é por exemplo a criança ela possui uma

síndrome metabólica ela possui um alto metabolismo mas ela tua ceninha por exemplo Então isso é muito importante que tão logo seja feita tão quanto mais precoce for o diagnóstico melhor se ela tomada de decisão né E quanto mais precoce for tratamento é menos sequelas nenhuma sequela a criança apresentar a então em muitos casos em especial nos deu os nossos metabolismo é fundamental que esse diagnóstico das doenças seja feita tomar o tencionar só até mesmo durante a gestação aparecer vittar não é uma consequência mais séria se causa então nós temos algum algumas técnicas aqui interessante para

isso além das técnicas O que é como o diagnóstico ultra-sonográfico exame de sangue as elemento químico e físico mas você não também aqui afeta os copia e o diagnóstico pré-implantação o diagnóstico pré-implantação né ele interessante porque porque lhe permitirá um processo de de coleta de céus a velocidade coriônica ou do líquido amniótico e se acessar as células da criança do feto né o de embrião ainda durante o desenvolvimento e com isso você fazer uma série de questões fazer fazer um cariótipo para chegar aqui em São João do nariz cromossômicas caso exista suspeita faz um PCR

buscando marcadores moleculares para do determinadas doenças causas caso exista suspeita é então é então ao potencial dessas técnicas para o diagnóstico pré-natal é é é muito importante é o é um potencial E é porque vai permitir de falta fazer um diagnóstico pré-natal e eficiente para o tratamento mais adequado logo após o nascimento até mesmo durante a gestação bem é uma das vantagens do diagnóstico pré-implantacional com o próprio nome já diz é um diagnóstico que permite a que é realizado antes da implantação e que permitirá é um pouco sensível falar disso porque desde que essas dicas

muito importantes mas que pode é trazer questões nesse sentido da ética se aquele embrião deve ou não deve ser implantado digamos assim né em especial em clínicas de ensinação artificial então por exemplo existe um filme chamado o chamado da toca né que trata muito bem isso né que ocorre a fecundação e Vidros paz escolhe por isso e a partir dessas Fundações e vidro né se obtém muitos muito Muitas muitos embriões ela é muito muito zigotos ali muitas Ainda estás demoro inclusive né o blastocisto inclusive né E se eu retiro um blastômero dessa seus certo se

faz um teste genético para se averiguar que essas marcadores para doenças anomalias cromossômicas e outras questões mais né é uma um filme que traz bastante essa essa temática se eu fui no chamado gattaca e como são correria na prática né então é em especial a moro né com a moro é a primeira a primeira fase de visão ali da tela do zigoto ela vai se dividindo entre Vales formando essa espécie de mola que nós e tirarmos o único blastômeros da mola do as sombras são as células menores que compõem a moro o píer exames o

seu conhecimento desse protômero é nós podemos inferir né muitas predizer né muitas questões genéticas desse futuro de vidro né inclusive para dizer se existe ou não a presença de alelos que predispões que podem pré disposto devido a certas doenças né e uma situação de discriminação especial quando você tem vários embriões esses textos embriões com base nessa técnica né você tem diante de si diante de si a dados que também tomaram a seguinte decisão Qual o embrião implantar né Falando apenas do aspecto aspectos aspectos técnicos da coisa né é e cubase quais características então é esse

questões éticas é muito importante em relação a isso né em todo com relação ao início da vida como também com relação é a escolha né a personalização né da genética de um novo indivíduo né então assim sem questões éticas muito importantes muito sensíveis com relação a essa questão tem pessoal então com esse exemplo então do diagnóstico pré-implantacional eu encerro essa aula de hoje por aqui é continuaremos a falar é desses aspectos na próxima aula dúvidas é Escreva nos comentários ou utilize nosso grupo do telegram é estarei respondendo as dúvidas na medida do possível Tá ok

então nos vemos a próxima aula Sejam bem vindos a esse curso de genética embriologia forte abraço Bons estudos e fiquem todos com Deus