Síndrome de Down: Causas, características, diagnóstico e manejo | Kenhub

Você sabia que a síndrome de Down é um dos distúrbios genéticos mais comuns acometendo milhões de pessoas em todo o mundo sabia que ela tem sido retratada em pinturas históricas desde os séculos 15 e 16 Neste vídeo vamos embarcar em Uma Jornada para entender melhor a síndrome de Down e como ela impacta a vida dos indivíduos afetados e dos seus familiares conforme desvendamos o mistério por trás dessa condição única Vamos explorar suas causas características e os desafios diários enfrentados por aqueles que têm Síndrome de Down se você é um cuidador um amigo ou simplesmente alguém

interessado em aprender mais este é um vídeo que você não vai querer perder no final você vai estar mais Preparado Para apoiar e cuidar de alguém com síndrome de Down e apreciar suas vidas extraordinárias Então vamos lá descobrir juntos o universo da síndrome de Down a síndrome de Down É um distúrbio genético que acomete os cromossomos cromossomos são estruturas minúsculas que estão presentes em todas as células do nosso corpo eles contém informações genéticas densamente agrupadas com todas as características de um ser humano em outras palavras eles contém o código genético que determina quem será aquele

ser humano Como será a sua aparência física e como seu corpo vai funcionar os humanos normalmente tem 23 pares de cromossomos Eles são numerados de 1 a 22 e mais um par de cromossomo sexuais que determinam o nosso sexo biológico cada par é composto por um cromossomo que você herdou da sua mãe e um cromossomo que você herdou do seu pai então vamos supor que um homem e uma mulher decida em ter um bebê cada um deles vai contribuir com 23 cromossomos logo o embrião ou o bebê 23 pares de cromossomos ou seja 46 cromossomos

ao todo mas pode acontecer de um dos Pais transmitir um cromossomo extra ou seja 24 em vez de 23 se a cópia Extra for do cromossomo 21 então o bebê terá três cópias do cromossomo 21 uma herdada de um dos pais e duas erroneamente herdadas do outro nós chamamos isso de trissomia do cromossomo 21 que literalmente significa três cópias do cromossomo 21 e você provavelmente conhece essa condição como Síndrome de Down Como já mencionamos a síndrome de Down é uma das doenças genéticas mais comuns do mundo para cada mil bebês nascidos vivos estima-se que um

terá Síndrome de Down no entanto essa frequência Varia muito dependendo de vários fatores por exemplo sabe-se que a idade da mãe no momento da gravidez desempenha um papel importante a medida em que a mulher envelhece suas chances de ter um bebê com síndrome de down aumentam em mulheres com 45 anos ou mais por exemplo A cada 30 a 35 gestações um bebê nascerá com síndrome de down você pode já ter percebido que pessoas com síndrome de down parecem um pouco diferentes das pessoas como a contagem de cromossomos típica isso acontece porque a cópia Extra do

cromossomo 21 altera o curso do desenvolvimento embrionário e causa algumas características físicas diferentes embora o grau dessas alterações possa variar amplamente entre os indivíduos quando um bebê com síndrome de down nasce essas diferenças Na aparência podem ser muito sutis e você pode até mesmo não notar nada de incomum mesmo assim a maioria deles terá pelo menos algumas das seguintes características tônus muscular baixo ou hipotonia que pode fazer com que pareçam molinhos olhos inclinados para cima Face achatada principalmente no nariz e na região média da face orelhas pequenas que geralmente são implantadas mais baixo que o

habitual uma prega única na palma da mão chamada de prega Palmar transversa ou prega simeana em vez das duas pregas geralmente vistas em bebês típicos pescoço curto com excesso de dobras de pele separação entre o primeiro e o segundo dedos dos pés também conhecido como abertura de sandália e uma curva para dentro do dedo mindinho que é conhecida como clinodactilia do quinto dedo lembre-se nem todos os recém-nascidos com síndrome de down apresentam todas essas características mas a maioria terá uma ou algumas delas além das Diferenças físicas viver com síndrome de down é um conjunto de

desafios diários quase todas as pessoas com síndrome de down tem deficiência intelectual leve a moderada embora o grau de comprometimento possa variar muito eles geralmente conseguem fazer várias coisas sozinhos mas a maioria precisa de supervisão ao longo de suas vidas na verdade a síndrome de Down é a causa mais comum de deficiência intelectual no mundo por causa das dificuldades de linguagem e de fala pessoas com síndrome de down podem ter dificuldade para expressar seus pensamentos e sentimentos levando a frustrações ou Mal entendidos mesmo que geralmente sejam bem sociáveis pessoas com síndrome de down podem ter

dificuldade para entender alguns gestos sutis ou interpretar emoções o que pode levá-los a se sentirem isolados ou excluídos Além disso as atividades do dia a dia podem ser mais desafiadores devido ao atraso do desenvolvimento motor Isso significa que eles demoram mais para atingir certos Marcos do desenvolvimento quando comparados a uma criança típica como por exemplo sentar andar segurar um lápis abotoar roupas fazer esportes dentre outras coisas não significa que eles não conseguirão fazer essas coisas apenas que podem demorar um pouco mais para aprender elas e provavelmente precisarão de uma ajuda extra para isso bem se

você está esperando um bebê pode ser que você esteja se perguntando Existe alguma forma de saber se meu bebê tem síndrome de Down Se você realmente quiser descobrir o risco do seu bebê ter síndrome de Down antes do nascimento você pode optar por fazer um teste de rastreio os testes de rastreio não vão conseguir te dar certeza se o seu bebê tem síndrome de Down Mas eles te dirão se o seu bebê tem um risco alto ou baixo de ter esta condição fica a seu critério realizar esses testes ou não você pode fazer o que

achar melhor para sua família com base nos seus desejos valores e crenças não há resposta certa ou errada se você optar por fazer um teste de rastreio seu médico solicitará alguns testes como exames de sangue e ultrassom os exames de sangue medem as concentrações de várias substâncias no sangue da mãe que podem indicar um risco maior de ter um feto com síndrome de down enquanto no ultrassom é verificada a presença de determinadas características que estão mais associadas a esse diagnóstico o médico então Analisa os resultados desses testes em consideração alguns fatores adicionais como por exemplo

a idade da mãe para determinar o risco aproximado do feto ter Síndrome de Down mais recentemente foi desenvolvido um novo tipo de teste de rastreio que avalia o material cromossômico do feto que está circulando no sangue materno esse teste só precisa de uma amostra de sangue da mãe e é normalmente realizado no primeiro trimestre de gravidez se o teste de rastreio for negativo Isso significa que o bebê tem uma chance baixa de ter Síndrome de Down Mas se for positivo isso significa que o risco é considerado alto lembre-se os testes de rastreio não conseguem te

dizer com certeza se o bebê tem síndrome de Down ou não então o que você deve fazer se seu bebê tiver um teste de rastreio positivo para síndrome de Down novamente fica completamente a seu critério algumas mulheres vão optar por não fazer nada enquanto outras vão querer refazer um procedimento diagnóstico que Dirá Com certeza se o bebê tem síndrome de Down nesse tipo de exame uma agulha inserida na placenta para remover um fragmento de tecido ou no útero para retirar uma amostra de líquido amniótico como Ambos são procedimentos invasivos existe uma pequena chance de até

1% de causar em um aborto espontâneo por outro lado eles são capazes de te dizer com certeza esse seu bebê tem alguma alteração cromossômica se a síndrome de Down não foi identificada durante a gravidez Os Profissionais de Saúde poderão suspeitar da condição com base na aparência do bebê após o nascimento eles então farão um exame de sangue no recém-nascido para fazer uma análise dos seus cromossomos esse exame é conhecido como cariótipo e é capaz de confirmar o diagnóstico então agora vamos conversar sobre algumas complicações de saúde e condições associadas que as pessoas com síndrome de

down podem aumentar ao longo das suas vidas é super importante que elas façam check-ups regularmente com seus médicos para detectar e tratar precocemente possíveis alterações cerca de Metade dos indivíduos com síndrome de down tem defeitos cardíacos congênicos esses defeitos podem variar de leves a severos e geralmente afetam as paredes que separam as câmaras do coração algumas vezes pode até ser necessário a cirurgia para sua correção por isso é importante ficar atento à saúde do coração e fazer um acompanhamento regular com cardiologista pessoas com síndrome de down também podem desenvolver a normalidades nas células sanguíneas incluindo

um tipo de câncer do sangue chamado de leucemia Além disso seu sistema imunológico pode não funcionar adequadamente fazendo com que sejam mais suscetíveis a infecções alguns tipos de cânceres e doenças auto-imunes a doença do refluxo gastroesofágico e constipação intestinal também podem ocorrer algumas vezes os órgãos digestivos não se formam adequadamente resultando em obstrução do trato gastrointestinal podendo até ser necessário a cirurgia doença celíaca também pode ser um desafio essa é uma condição auto-imune que compromete a absorção de nutrientes por causa de uma intolerância a uma proteína chamada de glúten a boa notícia é que uma

dieta saudável e o acompanhamento médico podem ajudar a controlar essas condições agora vamos falar sobre o sono até 75% dos indivíduos com síndrome de down podem ter apneia do sono que causa interrupções da respiração durante o sono eles também têm um risco mais alto de apresentar em distúrbios hormonais é comum terem dificuldade de produzir hormônio tireoidiano levando a uma condição chamada de Hipotireoidismo que pode prejudicar o crescimento o metabolismo e até o bem-estar geral além disso eles têm um risco mais alto de desenvolver diabetes tipo 1 que requer a aplicação diária de insulina por toda

a vida você pode ficar surpreso de saber que pessoas com síndrome de down podem ter problemas esqueléticos por causa de suas articulações superflexíveis Pode não parecer um grande problema mas a hiperflexibilidade pode gerar dor ou em casos extremos deslocamento dos ossos da coluna o que pode resultar em paralisia por fim devemos mencionar os problemas visuais perda auditiva e problemas comportamentais e psicológicos cerca de uma em cada 14 crianças com síndrome de down podem se enquadrar no amplo leque do transtorno do espectro autista embora não ameaçam a vida essas complicações ainda podem ter um impacto significativo

na qualidade de vida devem ser tratadas adequadamente à medida que surgem assim como a maioria dos distúrbios genéticos a síndrome de Down não tem cura no entanto pessoas com síndrome de down podem se beneficiar de algumas terapias maravilhosas que ajudam bastante a melhorar as suas vidas a fonoaudiologia pode melhorar muito as habilidades de comunicação tornando mais fácil para as pessoas com síndrome de down se expressarem e entenderem os outros a terapia ocupacional ajuda os indivíduos com síndrome de down a dominar as tarefas diárias desde vestir-se até preparar refeições a fisioterapia também pode ser muito importante

pois ajuda a melhorar a força o equilíbrio a coordenação e a mobilidade permitindo que os indivíduos com síndrome de down participem mais ativamente de atividades físicas e se tornem mais Independentes Além disso as intervenções educa podem auxiliar na aprendizagem e no desenvolvimento cognitivo todas essas terapias podem ser adaptadas às necessidades únicas de cada pessoa tornando-as altamente eficazes com trabalho e apoio consistentes elas podem empoderar as pessoas com síndrome de down a levarem uma vida mais independente e gratificante vamos falar sobre algumas coisas que você pode fazer ao cuidar de uma pessoa com síndrome de down

quando se trata de ajudar alguém com síndrome de down comunicação e paciência são fundamentais certifique-se de usar uma linguagem simples e fácil de entender e dê a eles tempo para processar o que você está dizendo incentivos a compartilhar seus pensamentos e sentimentos e realmente escute o que estão dizendo não se esqueça de que coisas como expressões faciais e gestos também são importantes por isso esteja atento a isso também se você estiver ajudando-os a aprender uma habilidade nova devido essa habilidade em etapas menores mostre como se faz e use recursos visuais Se necessário assim ele se

tornarão mais independentes e confiantes agora vamos falar sobre habilidades sociais e como manter um estilo de Vida Saudável envolva-os em atividades em grupo como esportes ou aulas coletivas para que possam Fazer Amigos e praticar suas habilidades sociais seja paciente e ajude enquanto se aventuram pelo meio social e ofereça orientação quando necessário para ajudá-los a se manterem saudáveis envolvam no planejamento e no preparo das refeições e incentivo uma dieta balanceada certifique-se de que a atividade física também faça parte de sua rotina diária ao focar na comunicação Independência habilidade sociais e um estilo de vida saudável você

estará fazendo uma grande diferença na vida de alguém com síndrome de down se quiser apoio adicional para enfrentar os desafios de conviver com a síndrome de Down pesquise organizações associações grupos de apoio e programas educacionais em sua comunidade você pode encontrar informações confiáveis no sites de organizações de síndrome de Down do mundo inteiro agora olha que coisa maravilhosa Graças aos avanços médicos o futuro de uma criança nascida com síndrome de down parece cada dia mais promissor em 1910 esperava-se que uma criança com síndrome de down vivesse apenas até os nove anos de idade isso é

bem chocante não é com o passar do tempo as coisas felizmente começaram a mudar na década de 80 a expectativa de vida aumentou para 25 anos e agora vem a melhor parte hoje com tratamentos e tecnologia de ponta especialmente cirurgias cardíacas cerca de 80% dos adultos com síndrome de down chegam aos 60 anos e Muitos vivem ainda mais indivíduos com síndrome de down também estão alcançando enorme sucesso pessoal e profissional ele se formam na faculdade abrem seus próprios negócios competem nas olimpíadas tornam-se artistas modelos atores e atrizes e muito mais com apoio e incentivo de

seus entes queridos as possibilidades são infinitas e isso é tudo pelo vídeo de hoje Obrigado por assistir e lembre-se a jornada de uma pessoa com síndrome de down é uma estrada repleta de alegrias inesperadas e conquistas inesquecíveis ensinando-nos o poder do amor da determinação e da força de ser diferente até a próxima Esse vídeo é parte da série limitada do can Hub de vídeos sobre condições clínicas e possui um papel exclusivamente Educacional ele não oferece aconselhamento médico e nenhuma informação deste vídeo deve ser usada como alternativa a uma avaliação médica diagnóstico por especialistas ou tratamento