Síndrome de Edwards o trisomía 18

hola qué tal mi nombre es michelle el día de hoy hablaré un poco sobre el síndrome de edwards y bien este síndrome es llamado así en honor al genetista británico john edwards quiero describir por primera vez en 1960 este es un trastorno cromosómico donde una persona hereda una copia extra del cromosoma 18 o hereda como extra una parte de este consumo es por esto que este síndrome también se le conoce como trisomía 18 ahora hablemos un poco sobre la epidemiología nosotros vamos a encontrar que este es el segundo síndrome más común que afecta el número

de autos hombres en primer lugar tenemos el síndrome de down y después tenemos a la trisomía 18 la prevalencia recién nacido se calcula entre 1 en 6 mil a una en 8.000 lamentablemente los pacientitos con esta trilogía tiene una elevada tasa de mortalidad y bueno es muy importante mencionar que el principal factor de riesgo que nos lleva esta crisis o mía es la edad avanzada en los progenitores hablemos de la energía nosotros vamos a tener tres causas no disyunción translocación reversión y anna y mosaicismo la no disfunción hacer la experiencia a un defecto en la

separación de los cromosomas durante la meiosis la translocación robert soñada nos habla de que un cromosoma se lo ve y en vez de volver a unirse como está como estaba esta parte que se rompe y se une a otro cromosoma el modelismo nos habla de que células originadas a partir de un mismo cigoto van a tener distintos genotipos el para que cose de quien no te preocupes lo veremos más adelante por el momento es muy importante saber que el 95 por ciento de los casos está dado por la no distinción del 3 al 5 por

ciento de los casos se verán por la todo caso al rollo robertson jana y el 1 por ciento estará dado por hermosa el sismo ahora hablemos de los mecanismos genéticos es muy importante recordar que el adn contiene nuestra información y toda ella está almacenada en los cromosomas normalmente nosotros tenemos 46 cromosomas que organizan nuestra información la mitad de ellos los obtenemos de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre para formar un ser humano ambos padres deben aportar la mitad de sus cromosomas es decir el 50 y el 50% de la información genética qué

pasa si alguien contribuye demasiado digamos que esta mujer en vez de dar los 23 cromosomas nos da 24 y este padre nos da 23 bueno pues esta es la base de las trisomías es decir nosotros vamos a obtener tres copias del cromosoma en particular en este caso el cromosoma 18 entonces para empacar la mitad de los cromosomas y en un espermatozoide o en un óvulo comenzamos con una sola célula que contienen 46 cromosomas esta va a comenzar el proceso de meiosis que es el que produce nuestras células sexuales los cromosomas se replican y la célula

se divide en dos de esta manera va a separar los cromosomas emparejados como puedes ver este se viene para acá y este se viene para acá después estas células vuelven a dividirse y de esta forma nos dan cuatro células con 23 cromosomas está sobre están listos para emparejarse con las células del otro progenitor ahora veamos cómo es que alguien puede terminar con tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos pues bueno esto ocurre en la no distinción no disyunción significa que los cromosomas no se dividen esto puede ocurrir en mayor si es uno o

en millones y 2 y bueno si los cromosomas no se dividen en niños y su no una célula termina con ambos cromosomas y la otra no contiene ningún el resultado final son dos células con un cromosoma extra y dos células en las que les hace falta un cromosoma aquí evidentemente es donde encontramos las que son y es por qué porque el otro progenitor nos da su información genética y ahora vamos a encontrar tres copias de un cromosoma bien esto también como mencioné puede ocurrir en la meiosis 2 donde la primera separación biótica ocurre de forma

normal pero en la segunda división biótica no hay una división entonces esto nos da como resultado reinar una célula con un cromosoma extra una a la que le falta un cromosoma y dos con el número correcto es en esta en la que tiene como suma extra que encontramos una trisomía por lo que ya comentábamos no el bloqueo progenitor llega nos da esa información y obtenemos tres copias ahora hablemos sobre la translocación reventón ya está ocurre antes de que el adn se replique sin medios is y bueno lo que sucede es que el cromosomas se rompen

y en vez de volver a unirse como estaba esta parte que se rompe se une a otro cromosoma en el caso del síndrome de edwards nuestro cromosoma 18 es el que sufre esta rotura y normalmente bueno no normalmente no por lo general y trans loca con el cromosoma 14 aunque puede hacerlo con cualquier otro entonces el cromosoma se va a romper a nivel del centro mero y este brazo largo del cromosoma 18 se va a unir al brazo largo del cromosoma 14 entonces nos va a dar como resultado un híbrido de brazos largos evidentemente los

brazos cortos no van a tener con quien unirse por eso ellos lo que hacen es que se unen se juntan y nos van a formar un híbrido de brazos cortos como puedes notar aquí estos cromosomas no sufrieron tras la ocasión entonces qué es lo que pasa ellos quedan normales recuerda que esto sucede en este punto cuando el adn aún no se ha replicado pero qué pasa cuando se replica bueno pues veamos nos va a dar distintos escenarios nosotros aquí tenemos el cromosoma 14 en híbridos de brazos largos y el como son 18 y el híbrido

de brazos cortos de nuestro primer escenario nuestra célula se prepara duplicación formación para poder dividirse en medios 110 mil 800 entonces vemos que en medio 61 se vende como suma 14 y 18 normal las células se dividen meiosis 2 y nos da como resultado cromosomas normales éstos se unen a la información genética en este caso del progenitor paterno y tenemos el número correcto de cromosomas por otra parte volvemos y vemos que aquí tenemos el híbrido de brazos lados y entre los dos cortos este por lo general se pierde porque no contiene genes esenciales para sobrevivir

y como mencioné se pierde el final de la meiosis entonces sucede lo siguiente en la segunda división medio tico tenemos como resultado a los híbridos de brazos largos que cuando llega la información paterna balancean a este a esta célula porque porque este híbrido de brazos largos contiene información del cromosoma 18 y del cromosoma 14 entonces aquí ya están los genes esenciales para sobrevivir por eso se les llama portadores equilibrados estos por lo general no tienen síntomas ahora veamos otro escenario aquí la célula ya duplicó su información entramos en ellos y es 1 y vemos que

se viene el cromosoma 14 y el híbrido de brazos cortos entonces se dividen en meiosis 2 nos da como resultado un cromosoma 14 este recordemos que se pierde y que es lo que sucede cuando llega la información genética del progenitor nosotros encontramos una monosomía 18 por qué porque mamás de aquí aquí lo único que tenemos es un cromosoma 18 nos hace falta dos ahora volvamos al amigo si es un encontramos aquí que este cromosoma 18 se viene para acá y el híbrido de brazos largos entonces en ello así es dos obtenemos lo siguiente un híbrido

de brazos largos y un cromosoma de cierto aquí ya encontramos una trisomía porque al llegar la información genética de parte del progenitor nosotros tenemos información de más del cromosoma 18 en este híbrido de brazos largos y puedes ver mirada yate incluso por los colores uno dos tres tenemos tres partes del cromosoma 18 que nos van a dar información genética verdad aquí ya vamos a tener individuos con síntomas ahora veamos el último caso recordemos esta célula ya duplicó su adn y entre el medio si es uno y supongamos que 15 viene como sumar 14 y aquí

se viene el híbridos de brazos largos entonces sucede lo siguiente cuando llegamos a meiosis 2 se divide nuestro cromosoma y nos da como resultado un cromosoma 14 y un híbrido de brazos largos ahora llega el padre y aporta la información genética necesaria y aquí encontramos una trisomía 14 porque porque este híbrido de brazos largos nos brinda ese extra del cromosoma 14 no incluso aquí puedes guiarte por los colores otra vez mira vez el cromosoma catorce morado morado y morado son tres y encontramos una intuición y el 14 volvemos a la medios y sólo vemos al

cromosoma 18 y alimento de brazos cons este se va a perder pero este cromosoma se va a dividir y en meiosis dos nos va a dar como resultado un cromosoma 18 en como suma 18 cuando llega la información genética de parte del padre vemos que hay una monosomía 14 porque porque nos hace falta otro cromosoma 14 muy bien hablemos del moho 66 el moho sexismo lo que significa es que las células van a estar mezcladas algunos van a tener 46 cromosomas y otras van a tener 47 y bueno esto como sucede después de la concepción

nosotros vamos a tener esta célula llamada cigoto que para desarrollarse en un ser humano va a necesitar dividirse una y otra y otra vez y esto va a producir todo tipo de células cada una de estas divisiones se va a llamar mitosis ahora la no disfunción del cromosoma 18 también puede ocurrir durante la mitosis en cuyo caso terminamos con una célula que tiene un cromosoma 18 demás es decir va a tener 47 cromosomas y una célula con 45 cromosomas la cual no puede sobrevivir pero esto de 47 si y continuar replicando seguir produciendo más células

con 47 cromosomas desde esta manera que encontramos a este paciente con 16 ismo veamos el cuadro clínico pero típicamente nosotros vamos a ver a un paciente con algunas características en este caso nos vamos a basar en esta recién nacida de dos días y medio de nacida en la que vamos a encontrar lo siguiente característicamente la posición de los dedos de la mano vamos a ver que el segundo dedo se va encontrar sobre el primero y el quinto dedo se va a encontrar sobre el cuarto sus piececitos los va a tener en forma de mecedora o

equinos que es esta que te estoy señalando y además vamos a encontrar el micro gracias micro gracias de la experiencia al mentón pequeño además vamos a ver cólico cefalea esto quiere decir que la cabeza es más larga de lo esperado en relación con su año además encontramos microcefalia que es un trastorno donde el cerebro del niño no se desarrolla completamente podemos observar que un occipucio prominente recordar que el occipital es un hueso del neuro cráneo y en este caso se va a encontrar un poquito más salido también podemos encontrar hiper terol ismo que significa que

estos ojitos van a estar un poco más separados de lo normal vamos a encontrar pabellones de implantación barriles plásticos un cuello corto en la mano que era lo que veíamos en la diapositiva anterior y vamos a encontrar un esternón continente en algunos infantes podemos encontrar paladar hendido qué es una transformación pues del labio y el paladar ahora normalmente en el útero vamos a ver que estos bebés van a tener anomalías gastrointestinales como para los l3 y esofágica el ópalo se le hace referencia a que sus órganos viscerales se salen por el ombligo y las de

100 son páginas de referencia aunque no hay la continuidad normal del esófago sino que hay una irrupción entonces estos dos nos provocan que el bebé en el útero tenga o libramos o literario significa que haya más líquido amniótico de lo normal por qué sucede esto pues el bebé cuando está el vaya en la barriga de su mamá toma el líquido amniótico no lo lo bebe y pues bueno al haber está entre sí su página esto no sucede y esto nos crea paul y brandon además podemos encontrar a nivel de los órganos malformaciones como riñón acción

hendidura defectos cardiacos como defectos en el septo cuando cárter yo son premiables problemas respiratorios debían ser por clase pulmonar e infecciones frecuentes los pacientitos que crecen y se desarrollan en niños pues tienen discapacidad intelectual grave y además van a tener falta de crecimiento hablemos sobre el diagnóstico clínico usualmente el diagnóstico se sospecha cuando una madre va a hacerse una ecografía prenatal o cuando la haciendo una prueba bioquímica en el caso de la ecografía se percibe en las siguientes anomalías no este diagnóstico se confirma haciendo un procedimiento invasivo llamado biopsia de vellosidad corial esto se hace

con la finalidad de realizar un cariotipo para de esta forma poder ver si nosotros tenemos una copia extra de este cromosoma ahora cuando el bebé ya nace y se sospecha de esta enfermedad lo que se hace es que se realiza un cariotipo de bandas que en sangre periférica el tratamiento pues lamentablemente no hay un tratamiento ni para prevenir ni para mejorar la vida de estos pacientes lo único que se puede hacer es tratar de manera quirúrgica alguna de algunos de los defectos de los órganos pero éstos e inclusive es el tomado como terapia es paliativa

menciona uno de los artículos porque porque estas cirugías no van a mejorar el pronóstico de vida de estos pacientes y el 90% de ellos va a morir por complicaciones cardíacas renales neurológicas o por la susceptibilidad que tienen las infecciones el 10% que sobrevive son casos que están relacionados con causas como el mosaicismo o la translocación en ellos estos pacientes pues son pacientes que sufren de retraso mental verdad que tienen una autonomía limitada van a van a tener una ausencia de habla y deambulación y pues van a tener un retraso significativo en el crecimiento y pues

bueno esto sería todo de parte de mi parte de parte mía así que hasta la próxima nos vemos